225. Дівінська Валентина Олександрівна. Вплив генотипічних та екзогенних факторів на клінічні прояви і перебіг цукрового діабету 1 типу у дітей: дис... канд. мед. наук: 14.01.10 / Кримський держ. медичний ун-т ім. С.І.Георгієвського. - Сімф., 2004. , табл.
Анотація до роботи:
Дівінська В.О. Вплив генотипічних та екзогенних факторів на клінічні прояви і перебіг цукрового діабету 1 типу у дітей. – Рукопис.
Дисертація на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук за спеціальністю 14.01.10 – педіатрія. – Кримський державний медичний університет ім. С.І. Георгієвського МОЗ України, Сімферополь, 2004.
Дисертація присвячена питанням прогнозування виникнення цукрового діабету 1 типу (ЦД 1) та його ускладнень на основі вивчення ролі спадкових та зовнішньосередовищних чинників у формуванні хвороби.
З цією метою проведено молекулярно-генетичне, генеалогічне, імуногенетичне обстеження 242 хворих на ЦД 1 кримського регіону та одержані нові критерії ризику розвитку і тяжкості перебігу захворювання.
У процесі дослідження поліморфізму генного маркера D6S2414 із хромосомною локалізацією (6р21.31) встановлені алельні варіанти (8/12, 9/12, 10/11, 11/11), які схильні до розвитку ЦД 1 і, забезпечують резистентність до захворювання (11/13, 12/12, 9/11, 10/12).
Результати генеалогічного обстеження пробандів свідчать про модифікуюче значення спадкової обтяженості по ендокринним захворюванням (ЦД 1, ЦД 2, дифузний зоб) та новоутворень.
Встановлена залежність прояву і перебігу ЦД 1 від АВ0-належності та імуногенетичних взаємовідносин. За наявності групи крові А та антигенного поєднання «мати 0 – дитина А» прогнозується більш ранній дебют ЦД 1 і несприятливий перебіг хвороби.
Виявлено виражене переважання частоти народження хворих на ЦД 1 в літній час, яке відбувається, головним чином, в червні і переважно за рахунок збільшення частоти народження хлопчиків.
У дисертації представлено мультифакторіальний підхід до вирішення проблеми прогнозування ризику розвитку цукрового діабету 1 типу на основі вивчення нових генетичних маркерів та екзогенних факторів.
Генетичними маркерами схильності до цукрового діабету 1 типу в кримській популяції є алельні ваpіанти маpкеpа D6S2414 (8/12, 9/12, 10/11, 11/11), частота яких підвищена як у хворих на цукровий діабет 1 типу, так і у їх батьків.
Протективний ефект мають генотипи маpкеpа D6S2414 (11/13, 12/12), частота яких знижена у хворих на цукровий діабет 1 типу та у батьків, а також (9/11 і 10/12), частота яких знижена тільки у батьків.
Спадкова обтяженість по мультифакторіальним захворюванням збільшує ризик розвитку цукрового діабету 1 типу і сприяє формуванню ускладненого перебігу хвороби у пробандів.
Структура груп крові системи АВ0 серед дітей, які страждають на цукровий діабет 1 типу, не відрізняється від розподілу АВ0-фенотипів у кримській популяції. Разом з тим, імовірність формування тяжкого перебігу хвороби достовірно вище у осіб із групою крові А .
Фенотипічні прояви цукрового діабету 1 типу і прогредієнтність перебігу залежать від імуногенетичних взаємовідносин «мати – дитина» за антигенами АВ0. У випадку антигенного поєднання «мати 0 – дитина А» збільшувався ризик розвитку цукрового діабету 1 типу, прогнозується більш ранній дебют та несприятливий перебіг захворювання.
Підвищення частоти народження дітей, які страждають на цукровий діабет 1 типу, в літній період року відбувається, головним чином, у червні і, переважно, за рахунок збільшення частоти народження хлопчиків.
Публікації автора:
Генетические маркеры риска развития поздних осложнений ИЗСД у детей //Проблемы, достижения и перспективы развития медико-биологических наук и практического здравоохранения: Тр.КГМУ. – Симферополь. – 2001. – Т.137,Ч.3. – С.31-35.
Маркери схильності до iнсулiнзалежного цукрового дiабету //Педіатрія, акушерство та гінекологія. – 2001. – №6. – С.34-37.
Исследование полиморфизма генного маркера D6S2414 у больных сахарным диабетом 1 типа //Проблемы, достижения и перспективы развития медико-биологических наук и практического здравоохранения: Тр. КГМУ.– Симферополь.– 2002.– Т.138, Ч.II.– С.50-54. (Співавт.: К.Д. Малый, Н.Н. Каладзе, А.С. Писаренко). Автор виконала роботу по клінічному обстеженню, динамічному спостереженню, проведенню терапії хворих на ЦД 1. Брала участь у молекулярно-генетичних дослідженнях, оцінці одержаних результатів. Провела статистичну обробку і написання матеріалу.
Особенности экзогенной ритмики и ее влияние на проявление и течение ИЗСД //Вестник физиотерапии и курортологии. – 2002. – № 2. – С.96-99.
Иммуногенетические взаимоотношения «мать – ребенок» по антигенам АВ0 при различных фенотипических проявлениях СД 1 //Український медичний альманах. – 2002. – №2. – С.30-3 4.
Наследственная отягощенность сахарным диабетом и внутриутробные воздействия при ИЗСД у детей //Сб. матер. науч.- практ. конф. «Сучасний стан медичної генетики в Україні» (Київ, 19-20 травня). – К. – 1999. – С.60-61.
Ассоциации групп крови системы АВ0 с СД 1 типа и иммуногенетические взаимоотношения «мать – ребенок» при различных клинических проявлениях болезни //Матер. мiжнарод. наук.-практ. конф. «Здорова дитина: рiст, розвиток та проблеми норми в сучасних умовах».– Чернiвцi. – 2002.– С.82. (Співавт.: А.Е. Двирский).
Оценка эффекта АВ0-несовместимости матери и плода при различных фенотипических проявлениях СД 1 типа: Тез. Первой открытой науч.-практ. конф. ІІ мед. фак-та КГМУ «Актуальные проблемы современной медицины» (Симферополь, 19 декабря 2002 г.) //Проблемы, достижения и перспективы развития медико-биологических наук и практического здравоохранения: Тр. КГМУ.– Симферополь.– 2002.– Т.138, Ч.II. – С.90.
Полиморфизм генного маркера D6S2414 (6р21.31) в семьях больных сахарным диабетом 1 типа крымского региона //Матер. наук.-практ. конф. «Сучаснi напрямки розвитку ендокринології».– Харків.– 2004.– С.70–71. (Співавт.: Н.Н. Каладзе).
