Анотація до роботи:

Щербак Ю.О. Чинники ризику виникнення вроджених вад розвитку судин шкіри у дітей: спадкова компонента та зовнішні фактори (на прикладі дитячого населення м. Києва). – Рукопис.

Дисертація на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук за спеціальністю 03.00.15 – генетика (медичні науки). – Інститут гігієни та медичної екології ім. О.М.Марзеєва АМН України, Київ, 2005.

В дослідженні визначена частота вроджених вад судин шкіри (5,1) та їх питома вага (22,18%) в загальній структурі вроджених вад розвитку серед живонароджених м. Києва протягом 1999-2003 рр. Описана клініко-генетична структура вроджених вад судин шкіри у дітей. Встановлено, що 84,7% становлять спорадичні ізольовані судинні ураження; спадковий синдром діагностований у 15,27% випадків. Показано, шо частота обтяженості сімейного анамнезу випадками вроджених вад судин шкіри серед родичів І-ІІІ ступенів спорідненості складає 17,36%; в 2% випадків вроджені судинні ураження шкіри успадковані за аутосомно-домінантним типом. Виявлені основні чинники ризику виникнення вроджених вад розвитку судин шкіри у новонароджених: кровноспорідненість шлюбу, хронічні інфекційні захворювання батьків, гострі інфекційні захворювання жінки в преконцепційному періоді, непліддя в анамнезі матері, прийом ліків в преконцепційному періоді та в першому триместрі вагітності, екстрагенітальні захворювання жінки, в т. ч. ендокринні, паління жінкою, вживання алкоголю як жінкою, так і чоловіком, профшкідливості жінки. Акцентована увага на необхідності медико-генетичного консультування дитини з вродженою вадою судин шкіри будь-якої локалізації, оскільки встановлення діагнозу спадкового синдрому дитині з означеною патологією, як основною діагностичною ознакою, дає можливість оптимізувати диспансерний нагляд. Розглянуте питання подальшого прогнозування перебігу і вдосконалення заходів первинної профілактики вроджених судинних уражень шкіри.

1. Частота вроджених вад судин шкіри серед новонароджених м. Києва протягом 1999-2203 рр. дорівнює 5,1 випадку на 1000 народжених живими; питома вага вроджених судинних уражень шкіри в загальній структурі вроджених вад розвитку серед новонароджених складає 22,18%.

2. Серед вроджених вад судин шкіри протягом 1999-2003 рр. більшість становлять спорадичні ізольовані випадки судинних уражень – 84,7%; діагноз спадкового синдрому встановлений в 15,27% випадків.

3. Серед випадків вроджених вад судин шкіри частота обтяженості сімейного анамнезу наявністю випадків вроджених вад судин шкіри серед родичів І-ІІІ ступенів спорідненості складає 17,36%; аутосомно-домінантний тип успадкування вродженої судинної патології шкіри визначений у 2% хворих.

4. Ризик виникнення вроджених вад судин шкіри у новонароджених підвищують:

кровноспорідненість шлюбу (OR=2,52; ДІ 1,25-5,07);

хронічні інфекційні захворювання (OR=1,53; ДІ 1,10-2,13) та непліддя в анамнезі матері (OR=3,02; ДІ 1,73-5,29), хронічні інфекційні захворювання батька (OR=1,93; ДІ 1,07-3,60);

гострі інфекційні захворювання жінки в преконцепційному періоді (OR=1,79; ДІ 1,28-2,50);

прийом лікарських препаратів в преконцепційному періоді та в першому триместрі вагітності (OR=2,36; ДІ 1,35-4,11 та OR=1,65; ДІ 1,17-2,34 відповідно);

екстрагенітальні захворювання у жінки (OR=1,61; ДІ 1,20-2,17), в т. ч. ендокринні (OR=2,13; ДІ 1,37-3,30);

паління жінкою (OR=1,44; ДІ 1,00-2,07), вживання алкоголю як жінкою (OR=1,96; ДІ 1,03-3,70), так і чоловіком (OR=1,45; ДІ 1,06-1,97);

праця жінки в шкідливих для здоров’я умовах (OR=1,14; ДІ 1,05-2,00).

5. Вплив віку батьків, онкопатології у жінок, тютюнопаління і профшкідливості у чоловіків, незадовільного матеріального забезпечення сім’ї на ризик народження дитини з вродженими вадами судин шкіри не виявлений.

6. Наявність вроджених вад судин шкіри будь-якої локалізації у дитини є показанням для консультації лікаря-генетика. Встановлення діагнозу спадкового синдрому дитині з вродженим судинним ураженням шкіри, як основною діагностичною ознакою, дає можливість оптимізувати диспансерний нагляд і своєчасно консультувати дитину у профільних фахівців, що дозволяє запобігти ускладненням або зменшити їх клінічні прояви.

Публікації автора:

1. Щербак Ю.О., Галаган В.О., Тимченко О.І. Медико-генетичне консультування дітей з вродженими вадами розвитку судин шкіри // Гігієна населених місць: Зб. наук. пр. – Вип. 44. – К., 2004. – С. 518-522. Дисертантом зроблено аналіз літератури щодо поширеності та клінічних особливостей вроджених вад судин шкіри, зібрано первинний матеріал, розрахована частота вроджених судинних уражень шкіри серед новонароджених м. Києва.

2. Оцінка чинників ризику виникнення вроджених судинних уражень шкіри (на прикладі новонароджених м. Києва) / Ю.О. Щербак, В.О. Галаган, О.І. Тимченко, О.В. Линчак, О.В. Горіна // Медичні перспективи. – 2004. – Т. ІХ, № 4. – С. 86-91. Дисертантом проаналізовані джерела літератури щодо чинників ризику виникнення вроджених вад розвитку судин шкіри, розрахована питома вага вроджених аномалій судин шкіри в загальній структурі вроджених вад розвитку серед новонароджених м. Києва.

3. Щербак Ю.О., Галаган В.О., Тимченко О.І. Уроджена і спадкова патологія серед новонароджених: дифузний неонатальний гемангіоматоз // Медичні перспективи. - 2004. – Т. ІХ, № 1. - С. 85-87. Дисертантом проведений аналіз літератури щодо неонатального гемангіоматозу, зібраний та проаналізований первинний матеріал.

4. Щербак Ю.О., Галаган В.О., Тимченко О.І. Гемангіоми шкіри як складова синдромального діагнозу // Педіатрія, акушерство та гінекологія. – 2004. – № 1. – С. 37-41. Дисертантом зроблено огляд літератури щодо поширеності, етіопатогенезу, клінічних особливостей вроджених гемангіом шкіри; зібраний та проаналізований первинний матеріал; дисертант приймав участь у верифікації діагнозів спадково обумовлених синдромів.

5. Щербак Ю.О., Галаган В.О. Медико-генетичне консультування дітей з вродженими вадами розвитку судин шкіри // Проблеми клінічної генетики: Зб. тез І Українського конгресу з клінічної генетики з міжнародною участю – Харків, 2003. – С. 90-91. Дисертант приймав участь у впровадженні системи генетичного моніторингу в м. Києві, здійснював медико-генетичне консультування дітей з вродженими вадами судин шкіри.

6. Щербак Ю.О., Циганкова М.А. Синдром червоно-блакитного пухирчатого невусу // Проблеми клінічної генетики: Зб. тез І Українського конгресу з клінічної генетики з міжнародною участю – Харків, 2003. – С. 92-93. Дисертантом проаналізований клінічний досвід медико-генетичного консультування дітей з вродженими множинними гемангіомами шкіри.

7. Медичні інформаційні системи: епідеміологічна система генетичного моніторингу / О.І. Тимченко, В.В. Єлагін, С.С. Карташова, Ю.О. Щербак, О.І. Максіян, Е.М. Омельченко, Н.В. Брезіцька, В.О. Галаган, О.В. Линчак, Т.М. Поканєвич, О.В. Горіна, І.П. Кривич, Л.В. Мазко // Демографічна та медична статистика України у ХХІ столітті. Медичні інформаційні системи у статистиці: Матер. конф. – К., 2004. – С. 176-177. Дисертант приймав участь у впровадженні системи генетичного моніторингу в м. Києві.

8. Щербак Ю.О. Аналіз випадків виникнення капілярних гемангіом в близнюкових парах // Актуальні проблеми сучасної медицини: Зб. тез 59 наук.-практ. конф. студентів та молодих вчених НМУ ім. О.О. Богомольця з міжнародною участю – К., 2005. – С. 155.

9. Щербак Ю.О., Галаган В.О., Линчак О.В., Тимченко О.І. Зовнішні чинники у виникненні вроджених вад розвитку судин шкіри у новонароджених м. Києва // Актуальні питання гігієни та екологічної безпеки України: Зб. тез наук.-практ. конф. – К., 2005. – С. 151. Дисертантом здійснювалось медико-генетичне консультування дітей з вродженими судинними ураженнями шкіри, проаналізовано чинники ризику формування вроджених вад судин шкіри, обґрунтовано систему заходів первинної профілактики.