Анотація до роботи:

Анцупова В.В. Динаміка генетико-демографічної структури луганської популяції та обтяженість вродженою та спадковою патологією. – Рукопис.

Дисертація на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук за спеціальністю 03.00.15 – генетика. – ДУ «Інститут гігієни та медичної екології ім. О.М. Марзеєва АМН України». – Київ, 2007.

Луганська популяція є генетично підрозділеною за національністю (1960 р. K=0,16; 2000 р. K=0,24), місцем народження (1960 р. K=0,12; 2000 р. K=0,13) і професією (1960 р. K=0,14; 1990 р. K=0,19). Показник ізоляції відстанню (b) в луганській популяції за вивчений період знизився в 2,5 рази (1960, 1990 р. b=0,0005; 2000 р. b=0,0002). У 2001-2003 рр. зареєстровано 1,8% дітей з природженими аномаліями. Вроджені вади розвитку склали 14,9 на 1 000, множинні вроджені вади розвитку – 3,0 на 1 000 новонароджених, частота хромосомних аберацій – 1,7 на 1 000, моногенних захворювань – 1,2 на 1 000 новонароджених. Антропометричні показники немовлят основної групи характеризуються більшим розмахом мінливості у порівнянні з контрольною групою та виходять за рамки адаптивної норми. Дисперсія середнього віку батьків основної групи вище (7,28 и 5,83) в порівнянні з контрольною (5,16 и 4,58). Батьки дітей в основній групі відрізняються від батьків малюків контрольної групи більш високою часткою представників не слов’янської національності (3,3% и 0,6%), більш високим відсотком батьків, які мігрували з віддалених регіонів (5,9% и 2,4%). В основній групі міграційна відстань, відстань «батьки-нащадки», шлюбна відстань були вище в порівнянні з контрольною. Ризик народження дітей з вадами розвитку і спадковою патологією у родинах де батьки є мігрантами збільшується у 18,9 рази, батьки не слов’янської національності – у 8,6 рази, батьки з низьким рівнем освіти – у 1,6 рази.

1. Луганська популяція є генетично підрозділеною за професією, національністю, місцем народження. За вивчені сорок років збільшувався показник шлюбної сполученості за професією (в 1960 р. K=0,14; в 1990 р. K=0,19), національністю (в 1960 р. K=0,16; в 2000 р. K=0,24), місцем народження (в 1960 р. K=0,12; в 2000 р. K=0,13). У групах, частково ізольованих за цими ознаками, створюються умови, що підсилюють ефекти інбридингу. Посилення позитивної шлюбної асортативності сприяє формуванню ізольованих груп населення, в яких створюються умови для підвищення інбредного компоненту.

2. За вивчений період часу дальність міграції збільшилася в 1,5 рази (з 599,4 до 869,8 км), а відсоток міжнаціональних шлюбів підвищився з 48,4 до 60,0%. Інтенсивна міграція сприяє підвищенню генетичної гетерогенності населення. Зростання питомої ваги міжнаціональних шлюбів сприяє підвищенню гетерозиготності потомства. Перелічені процеси створюють умови для підвищення аутбредного компоненту популяції.

3. Зміна шлюбних норм, що історично склалися, негативно впливає на здоров’я потомства. Діти, народжені поза шлюбом, входять до групи підвищеного ризику щодо природженої та спадкової патології внаслідок того, що вік їх матерів частіше виходить за рамки репродуктивно оптимального. У матерів молодше 20 років діти, народжені поза шлюбом, складають 30% від всіх немовлят в даній віковій групі, у матерів старше 35 років – 40%.

4. Антропометричні показники новонароджених основної групи характеризуються підвищеним розмахом мінливості (для маси s=830,7 г; для довжини тіла s=4,3 см) в порівнянні з контрольною групою (для маси тіла s=424,6 г; для довжини тіла s=2,2 см), що виходить за рамки адаптивної норми.

5. Батьки новонароджених з вродженою і спадковою патологією відрізняються від батьків здорових дітей вищою дисперсією віку (батько: s=7,28 і s=5,16; мати: s=5,83 і s=4,58 відповідно), нижчим рівнем освіти (освіта середня і нижче 50,2 і 38,9% відповідно). Вони частіше є дальніми мігрантами (5,9 і 2,4%) і представниками не слов'янської національності (3,3 і 0,6%), для них характерна більша дальність міграції (370,0 і 287,6 км), вища шлюбна відстань (122,0 і 69,8 км).

6. Чинниками підвищеного ризику по вродженій і спадковій патології новонароджених Луганська є наявність батька-мігранта (відносний ризик 18,9), приналежність до не слов'янської національності (відносний ризик 8,6), низький рівень освіти (відносний ризик 1,6).

7. Зв’язок вродженої і спадкової патології серед немовлят з демографічними характеристиками батьків і різноспрямованість генетичних процесів в підрозділеній популяції свідчать про необхідність генетико-демографічного моніторингу.

Публікації автора:

1. Атраментова Л.А., Анцупова В.В. Генетико-демографические характеристики луганской популяции. Возраст вступления в брак // Український медичний альманах, 2003. – Т. 6., № 4. – С. 13-15.

2. Анцупова В.В. Значение образовательного уровня и профессиональной принадлежности в формировании брачной структуры луганской популяции // Актуальні проблеми акушерства і гінекології, клінічної імунології та медичної генетики. Збірник наукових праць. – Київ-Луганськ, 2004. – Вип. 11. – С. 272-277.

3. Анцупова В.В., Кузюбєрдіна Т.М., Гукова І.М., Атраментова Л.О. Мінливість хромосоми Y. Клінічний поліморфізм // Збірник наукових праць співробітників КМАПО ім. Шупіка. – Київ, 2004. – Вип. 13. – Кн. 5. – С. 20-26.

4. Анцупова В.В. Генетико-демографическая структура луганской популяции // Материалы ІІІ съезда генетиков и селекционеров России, Москва: Альматрейд, 2004. – Том 2. – С.141.

5. Германов В.Т., Андрушенко О.М, Анцупова В.В. и др. Генетический мониторинг наследственной и врожденной патологии. Луганск, 2004. – 311 с.

6. Анцупова В.В. Генетико-демографическая структура луганской популяции: некоторые характеристики брачной миграции / Матеріали до ІІ міжвузівської наукової конференції студентів та молодих вчених. Вінниця, 2005. – С. 18-19.

7. Атраментова Л.А., Анцупова В.В. Генетико-демографическая структура луганской популяции: возраст, национальность, образование, профессия // Генетика. – 2005. – Т.41, №10. – С. 1392-1399.