Частота раку стравоходу складає 0,24%. Співвідношення чоловіків і жінок у населенні Китаю складає 1,06:1, а серед хворих у середньому 1,7:1. У провінції Хебей співвідношення статей серед хворих складає 3,5:1. Ризик раку стравоходу підвищений не тільки для родичів хворого, але також для їх подружжя і свояків. За наслідками сегрегаційного аналізу була відхилена моногенна модель успадкування раки стравоходу. В результаті компонентного аналізу було розраховано показник успадковуваності раку стравоходу, який склав 73%. Це значення вказує на існування в системі генетичного контролю захворювання не повністю пенетрантного гена з сильним ефектом, як досліджений ген FHIT. Частота делеції в 5 екзоні гена FHIT складає q=0,37, в 8 екзоні q=0,09. Згідно з розрахунками, 14% населення провінції Хебей теоретично є гомозиготними носіями делеції в екзоні 5 і 47% гетерозиготами. Менше 1% є гомозиготами і 16% гетерозиготами по делеції в 8 екзоне. У 63% гетерозиготних носіїв мутації гена FHIT у ракових клітинах виявлена втрата гетерозиготності 5 екзона, у 57% - втрата гетерозиготності відбулася у 8 екзоні. Гіперметилювання гена FHIT виявлено у клітинах пухлини у 77% пацієнтів. Генетична або епігенетична зміна гена FHIT виявлена у ракових клітинах усіх пацієнтів, що дає підставу розглядати його як головний чинник схильності до раку стравоходу у дослідженій частині населення Китаю.
У дисертаційному дослідженні проведено епідеміологічне, популяційно-генетичне і молекулярно-генетичне вивчення раку стравоходу серед населення китайської провінції Хебей, яка характеризується найвищою у світі частотою цього захворювання.
1. Серед хворих на рак стравоходу з провінції Хебей зсув у бік чоловічої статі виражений сильніше (3,5:1), ніж в середньому у хворих (1,7:1), а також сильніше, ніж у населення Китаю вцілому (1,06:1). Сімейне накопичення раку стравоходу більш виражено в родоводах хворих жінок. Найбільш високе сімейне накопичення виявлено у пробандів повіту Цийсян. Ризик раку стравоходу підвищений не тільки для родичів хворого, але також для їх чоловіків або дружин і свояків.
2. Тестування моногенної моделі успадкуваня раку стравоходу показало її неспроможність. Успадковуваність раку стравоходу (73%) вказує на існування в системі генетичного контролю захворювання не повністю пенетрантного гена із сильним ефектом, такого, як вивчений ген FHIT.
3. Частота делеції в 5 екзоні гена FHIT складає q=0,37, в 8 екзоні q=0,09. Згідно розрахункам, 14% населення провінції Хебей є гомозиготними носіями делеції в екзоні 5 і 47% - гетерозиготними. Менше 1% є гомозиготами і 16% - гетерозиготами по делеції в 8 екзоні.
4. У 63% гетерозиготних носіїв мутації гена FHIT у ракових клітинах виявлена втрата гетерозиготності 5 екзона, у 57% втрата гетерозиготності відбулася у 8 екзоні. Гіперметилювання гена FHIT виявлено в клітинах пухлини у 77% пацієнтів.
5. Генетична або епігенетична зміна гена FHIT виявлена в ракових клітинах у всіх пацієнтів, що дає підставу розглядати його як головний чинник схильності до раку стравоходу у дослідженій частині населення Китаю.
Публікації автора:
Цао Юй. Генетико-эпидемиологическое исследование рака пищевода в Китае / Цао Юй, Л.А. Атраментова // Вісник Харківського національного університету. Серія: Біологія. – 2006. – Вип. 3, (№ 729). – С. 141-146.
(Особистий внесок здобувача – збір генетико-демографічного матеріалу, проведення розрахунків, складання таблиць, складання списку літератури, написання вступу статті.)
Цао Юй. Сегрегационный и компонентный анализ рака пищевода в провинции Хебэй / Цао Юй, Л.А. Атраментова // Вісник Харківського національного університету. Серія: Біологія.-2006, - Т.748, №(4)-С. 87-91.
(Особистий внесок здобувача – збір генетико-демографічного матеріалу, проведення розрахунків, складання таблиць, складання списку літератури, написання вступу статті.)
Цао Юй. Делеции гена FHIT при раке пищевода / Цао Юй, Л.А. Атраментова // Вісник Харківського національного університету. Серія: Біологія.-2007, - вып 6, Т 788 - С. 85-89.
(Особистий внесок здобувача – виділення ДНК, проведення полімеразної ланцюгової реакції, елекрофорезу, статистичного аналізу, складання таблиць і списку літератури, написання методичного розділу статті.)
Цао Юй. Метилирование гена FHIT у больных раком пищевода / Цао Юй, Л.А. Атраментова //Актуальні проблеми акушерства і гінекологіЇ, клінічної імунології та медичної генетики / Збірник наукових праць, - 2008 – Т. 15, С. 193-202.
(Особистий внесок здобувача – виділення ДНК, проведення метилспецифічної полімеразної ланцюгової реакції, елекрофорезу, статистичного аналізу, складання таблиць і списку літератури, опис методів дослідження.)
Цао Юй. Ген FHIT у канцерогенезі / Цао Юй, Л.А. Атраментова // Світ медицини та біології –2008 - № 3, С. 133- 136.
(Особистий внесок здобувача – складання рефератів статей з раку стравоходу.)
Цао Юй. Потеря гетерозиготности гена FHIT как фактор риска рака пищевода / Цао Юй, Л.А. Атраментова // Фактори експериментальної еволюції організмів. Збірник наукових праць. – Т.4. – Київ, 2008. - ЛОГОС. – С.438-442.
(Особистий внесок здобувача – виділення ДНК, проведення полімеразної ланцюгової реакції, елекрофорезу, статистичного аналізу, складання таблиць і списку літератури, написання методичного розділу статті.)
Цао Юй. Генетико-епідеміологічне дослідження раку стравоходу в Китаї / Цао Юй.// II міжнародна наукова конференція студентів та аспірантів «Молодь і поступ біології» / Збірник тез . Львів – 2006. С. 163-164.
Цао Юй. Половые различия в заболеваемости раком пищевода в Китае / Цао Юй. // Материалы трудов I-й международная конференция молодых ученых «биология: от молекулы до биосферы». – 2006 – Харьков. С.118
Цао Юй. Генетический анализ рака пищевода в Китае / Цао Юй. // Материалы трудов Научно-практической конференции с международным участием «Актуальні питання медичної генетики»- 2007- Киев. С.136-137.
Цао Юй. Делеции гена FHIT при раке пищевода / Цао Юй. // Материалы трудовII-й международной конференции молодых учёних «Биология: от молекулы до биосферы» - 2007- Харьков. С.149-150
Цао Юй.Генетический анализ рака пищевода в населении Китая (провинция Хебэй) /Цао Юй, Л.А. Атраментова // IV зїзд медичних генетиків України (з міжнародною участю), Львів, 2008, с.87.
(Особистий внесок здобувача – узагальнення результатів дослідження, написання тез. )
