Анотація до роботи:

Дємєнкова І. Г. Генетична характеристика хлопців-підлітків із конституціональною формою затримки статевого розвитку. Рукопис.

Дисертація на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук за спеціальністю 03.00.15 – генетика, Інститут гігієни та медичної екології АМН України, Київ, 2002.

Дисертаційна робота присвячена вивченню ролі генетичних факторів у формуванні конституціональної форми затримки статевого розвитку (ЗСР). Встановлена переважна передача патологічної ознаки водночас по обох лініях спорідненості з переважним ураженням осіб чоловічої статі. Наведена частотна характеристика антигенів HLA І і ІІ класів у хлопців-підлітків із конституціональною ЗСР. Встановлені достовірні відмінності частоти зустрічаємості антигенів HLA у обстежуваних підлітків від розподілу цих антигенів у популяції м. Харкова. Виявлені позитивні асоціативні зв’язки антигенів гістосумісності А26 і В51 з патологією, яка вивчається. Негативний асоціативний зв’язок антигену А2 із ЗСР конституціонального генезу може свідчити про його протективні властивості.

Рівень КЛ₀₊₂,у хлопців із конституціональною формою ЗСР вивчений цитогенетичним методом, не відрізняється від його значень у здорових підлітків.

1.У дисертації наведено теоретичне узагальнення та розв’язання наукової задачі, що виявляється у встановленні мультифакторіальної природи конституціональної форми ЗСР, виявленні співвідношення середовищних та генетичних чинників у формуванні патології, розробки методів ранньої діагностики даного захворювання.

2.Затримка статевого розвитку конституціонального генезу відповідає критеріям мультифакторіального захворювання. Внесок генетичного компонента у формування конституціональної ЗСР складає 90%, тоді як середовищного - 10%.У родичів пробандів І-ІІІ ступеня спорідненості частота зустрічаємості ЗСР перевищує популяційну у 7 разів, причому частота даної патології у батьків пробандів (62,93±4,5%) відмічається частіше, ніж у популяції в 20,8 разів. Передача патологічної ознаки здійснюється частіше (56,5±4,42%) одночасно по обох лініях.

3.Частотний розподіл антигенів І і ІІ класу системи HLA у хлопців пубертатного віку із конституціональною формою ЗСР вірогідно відрізняється від частоти зустрічаємості цих антигенів у донорів м.Харкова.

4.Наявність у фенотипі хлопців із конституціональною ЗСР антигенів А26 і В51, певно, обумовлює реалізацію спадкової схильності до патології, що вивчається. Протективним ефектом, можливо, володіє антиген А2.

5. Рівень КЛ₀₊₂ у групі хлопців-підлітків із конституціональною ЗСР не відрізняється від рівня його значень у здорових однолітків .

6.Хлопці, що мають у фенотипі антигени А26 і В51, можуть бути віднесені в групу ризику по формуванню ЗСР конституціонального генезу і повинні знаходитися на диспансерному спостереженні у дитячого ендокринолога.

Публікації автора:

1.Дємєнкова І.Г.Анализ родословных мальчиков-подростков с наследственно-отягощённой задержкой полового развития // Вісник проблем біології і медицини. – 1999. - №5. – С.42-44.

2. Дємєнкова І.Г., Багацька Н.В. Ассоциативные связи II класса системы HLA и задержки полового развития у мальчиков-подростков // Вісник проблем біології і медицини.1999 - №12. – С.29-33. Автором здійснено проведення HLA-типування, статистична обробка даних.

3.Кривич І.П., Дємєнкова І.Г., Багацька Н.В. К вопросу о роли системы HLA при возникновении задержки полового развития у мальчиков-подростков // Імунологія та алергологія – 1999. - №1-2 – С.82-86.Автором здійснено дослідження HLA-антигенів

4. Особенности распределения HLA-антигенов в популяции г. Харькова / Н.В.Багацька, І.І.Соколова., І.Г.Дємєнкова, В.Ф. Іванисенко., Т.Г Федорова.// Збірник наукових праць співробітників КМАПО імені П.Л.Щупика. – Київ –1999, - Випуск 8, книга 2 – С.5-12.Автором здійснено математичний аналіз даних.

5.Антигены системы HLA при задержке полового развития /Н.В Багацька, І.П.Кривич, І.Г.Дємєнкова, В.І.Ковальова //Цитология и генетика –2000 – Т.34, №1 – С.43-47.Автором здійснено дослідження HLA-антигенів, статистична обробка даних.

6. І.І.Соколова, Н.В.Багацька, І.Г.Дємєнкова Частота HLA-фенотипов у здоровых доноров Харьковской популяции //Медицина сьогодні і завтра – 2000 - №4 – С.19-22. Автором здійснено математичний аналіз даних.

7. Спосіб прогнозування формування затримки статевого розвитку у хлопців-підлітків /О.І.Плєхова, Н.В.Багацька, І.П.Кривич, І.Г.Дємєнкова /Пат. №94705, Україна, GO1N5/16 (Укр. НДІ ОЗДП). Заявка №98094705, заявлено 4.09.98р., опубліковано 3.03.99р. Автором здійснено дослідження HLA-антигенів.

8. І.П.Кривич, Н.В.Багацька, І.Г.Дємєнкова Особливості розподілу антигенів системи HLA і дерматогліфічних показників при порушеннях статевого розвитку у хлопців підліткового віку // II з’їзд медичних генетиків України: Тез. доповід., - Львів. – 1995.- С.12. Автором здійснено дослідження HLA-антигенів.

9.Генетические маркёры системы HLA у мальчиков-подростков с некоторыми формами задержки полового развития./В.І.Ковальова, І.П.Кривич, Н.В.Багацька, І.Г.Дємєнкова // Актуальные вопросы детской и подростковой эндокринологии: Тез. докл.,- Харьков - 1995. – С.55.Автором здійснено збір та аналіз родоводів, дослідження HLA –антигенів.

10. Дємєнкова І.Г. Роль некоторых генетических факторов в возникновении наследственно-отягощенной формы задержки полового развития. // 1 Міжнародний медичний конгрес студентів і молодих вчених: Тез. доповід., - Тернопіль, 1997 –С.72-73.

11.Le role de la composante genetique et ambiante a la naissanse du retardement du developpement sexuels des garcons-dolescents/ Н.В.Багацька, О.І. Плєхова, І.П.Кривич, І.Г.Дємєнкова// Experience scientifique et pratique dans le contexte du dialoque des cultures nationales. Actes de la Conference International: Тез. доповід., - Дніпропетровськ. – 1998.- С.88-89. Автором здійснено збір родоводів, дослідження HLA –антигенів та оцінка отриманих даних.

12.Средовые и наследственные факторы в формировании задержки полового развития у мальчиков-подростков. /О.І.Плєхова, І.П.Кривич, Н.В.Багацька, І.Г.Дємєнкова ). //Медико-соціальні аспекти стану здоров’я дітей і підлітків: Тез.доповід., - Харків, 1998. – С.75-76. Автором здійснено збір та аналіз родоводів.

13.Дємєнкова І.Г. Изучение ассоциаций акроцентрических хромосом у мальчиков-подростков с конституциональной задержкой полового развития.// Матеріали науково-практичної конференції “Сучасний стан медичної генетики в Україні”: Тез.доповід., - Київ,1999. – С.57.

14. Багацька Н.В., Дємєнкова І.Г., Ковальова В.І. Генетические аспекты задержки полового развития ( семейные исследования)// VI з’їзд ендокринологів України – Ендокринологія – Т.6, додаток – 2001 – С.10.Автором здійснено збір родоводів, дослідження HLA-антигенів, статистична обробка даних.

15. Современные аспекты изучения проблемы задержки полового созревания у мальчиков-подростков / Н.В. Багацька, І.П. Кривич, В.І. Ковальова, І.Г. Дємєнкова//Міжнародна міждисциплинарна науково-практична конференція “Сучасні проблеми науки та освіти”: Тез. доповід., - Харків, 2001. – С.83-84. Автором здійснено дослідження антигенів системи HLA, статистична обробка даних