Анотація до роботи:

Васильєва О. В. Клініко-генетичні характеристики хворих з проявами екзокринної недостатності підшлункової залози та симптомами панкреатиту. – Рукопис.

Дисертація на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук за спеціальністю 03.00.15 – генетика. – Український інститут клінічної генетики Харківського національного медичного університету, Харків, 2009.

Дисертація присвячена обґрунтуванню клініко-генетичних особливостей ураження підшлункової залози при деяких спадкових метаболічних порушеннях. Виявлено широкий спектр спадкової патології, що супроводжується проявами панкреатичної екзокринної недостатності та симптомами панкреатиту.

Серед фенотипових особливостей хворих виявлені ознаки дисплазії сполучної тканини та деякі малі аномалії розвитку. Визначена спадкова обумовленість ураження підшлункової залози у родинах пробандів.

При досліджені стану амінокислотного та енергетичного обміну у пробандів з екзокринною недостатністю підшлункової залози та панкреатитом знайдені зміни, що характеризували наявність первинної мітохондріальної дисфункції – у 22 (32,4 %) хворих, вторинної – у 12 (17,7 %).

Розроблені алгоритми діагностики різних форм спадкової патології, що асоційовані з розвитком панкреатичної недостатності і панкреатиту.

Проаналізовані клініко-генетичні характеристики хворих з проявами екзокринної недостатності ПЗ та симптомами панкреатиту, які можуть бути науковим обгрунтуванням заходів, спрямованих на диференційний підхід до лікування та реабілітації.

1. Виявлена причетність деяких форм спадкової патології до розвитку екзокринної недостатності ПЗ та панкреатиту: муковісцидоз – у 35 (4,22 %) хворих, гомоцистинурія – 5 (0,60 %), порушення обміну жирних кислот – 5 (0,60 %), синдром Кернса-Сейра – 4 (0,48 %), синдром MELAS – 4 (0,48 %), дисплазія сполучної тканини – 4 (0,48 %), синдром MNGIE – 3 (0,36 %), глутарова ацидурія – 3 (0,36 %), метілмалонова ацидурія – 2 (0,24 %), лейциноз – 2 (0,24 %), пропіонова ацідурія – 1 хворий.

2. Для 64,7 % хворих з проявами екзокринної недостатності ПЗ та симптомами панкреатиту характерна наявність фенотипових ознак СТД і для 58,8 % хворих – МАР, що, імовірніше за все, відображає тератогенний ефект метаболічного спадкового порушення.

3. У осіб, які мають родичів I і II ступеня спорідненості з захворюваннями ШКТ взагалі і захворюваннями ПЗ зокрема ризик ураження ПЗ в 2,5 рази вищий, ніж у осіб з необтяженою спадковістю.

4. При досліджені стану амінокислотного та енергетичного обміну у пробандів з екзокринною недостатностю ПЗ та симптомами панкреатиту статистично значуще підвищення рівню амінокислот виявлено для аланіну, гліцину та проліну; у 23 хворих (33,8 %) виявлена генералізована аміноацидемія. У 22 (32,4 %) пацієнтів діагностовано наявність первинної мітохондріальної недостатністі, у 12 (17,7 %) – вторинної.

5. Розроблені алгоритми діагностики різних форм спадкової патології, що супроводжуються екзокринною недостатністю ПЗ та симптомами панкреатиту, які дозволяють з’ясувати патогенетичні шляхи заволікання функції ПЗ у патологічний поліорганний процес.

Публікації автора:

1. Клініка та генетика спадкових захворювань, що супроводжуються шлунково-кишковими та загальними абдомінальними симптомами / [Гречаніна О. Я., Богатирьова Р. В., Біловол О. М. [та ін.]. – Тернопіль: ТДМУ, 2008. – 216 с. Дисертант приймав участь в обстеженні хворих, підготовці матеріалу до друку.

2. Мітохондріальні хвороби: проблеми діагностики, лікування та профілактики. Навчальний посібник для студентів вищих медичних закладів та лікарів-інтернів / Ю. Б. Гречаніна, С. І. Жаданов, В. А. Гусар, О. В. Васильєва. – Харків: ХНМУ, 2008. – 72 с. Дисертант приймав участь в обстеженні хворих.

3. Васильева О. В. Клинико-генетические характеристики наследственных заболеваний, сопровождающихся экзокринной недостаточностью поджелудочной железы и симптомами панкреатита / О. В. Васильева // Ультразвукова перинатальна діагностика. – 2006. – № 22. – С. 113–130.

4. Случай диагностики нейро-желудочно-кишечной энцефалопатии (MNGIE) / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Т. А. Полуботко, О. В. Васильева // Ультразвукова перинатальна діагностика. – 2007. – № 23–24. – С. 10–11. Дисертант приймав участь в аналізі результатів обстеження хворої.

5. Гомоцистінурія та панкреатит: причинно-наслідковий зв’язок / О. Я. Гречаніна, І. В. Новикова, О. В. Бугайова [та ін.] // Ультразвукова перинатальна діагностика. – 2007. – № 23–24. – С. 79. Дисертант приймав участь в обстеженні хворого та аналізі отриманих результатів.

6. Васильева О. В. Фено- и генотипические особенности пробандов с проявлениями экзокринной недостаточности поджелудочной железы и симптомами панкреатита / О. В. Васильева // Ультразвукова перинатальна діагностика. – 2008. – № 25. – С. 103–117.

7. Васильева О. В. Эндокринная дисфункция поджелудочной железы: от генетики до клиники / О. В. Васильева, Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина // Ультразвукова перинатальна діагностика. – 2008. – № 25. – С. 24– 45. Дисертант приймав участь в обстеженні хворих та аналізі результатів.

8. Васильева О. В. Сопоставление клинических и биохимических характеристик больных с проявлениями экзокринной недостаточности поджелудочной железы и симптомами панкреатита / О. В. Васильева // Ультразвукова перинатальна діагностика. – 2008. – № 26. – С. 40– 47.

9. Випадок діагностики дефiциту довголанцюгових жирних кислот / О. Я. Гречаніна, О. П. Здибська, Н. П. Федосеєва [та ін.] // Ультразвукова перинатальна діагностика. – 2008. – № 26. – С. 94. Дисертант приймав участь в обстеженні хворого та аналізі отриманих результатів.

10. Пат. 23576 UA, МПК А61К 31/00, А61К 47/00. Спосіб лікування вторинної мітохондріальної недостатності / Гречаніна Ю. Б., Васильєва О. В.; заявл. 26. 02. 07 ; опубл. 25. 05. 2007, Бюл. № 7. Дисертант приймав участь в лікуванні хворих, аналізі результатів та підготовці матеріалу до друку.

11. Пат. № 24838 UA, МПК А61В 10/00. Спосіб діагностики хронічного панкреатиту при гомоцистинурії / Гречаніна О. Я., Гречаніна Ю. Б., Васильєва О. В. [та ін.]; заявл. 16. 04. 07 ; опубл. 10. 07. 2007, Бюл. № 10. Дисертантом сформульована формула винаходу.

12. Пат. № 24837 UA, МПК А61В 10/00. Спосіб діагностики спадкової тромбофілії, що обумовлена порушенням перетворення метіоніну на цистин / Гречаніна О. Я., Гречаніна Ю. Б., Новікова І. В. [та ін.]; заявл. 16. 04. 07 ; опубл. 10. 07. 2007, Бюл. № 10. Дисертант приймав участь в обстеженні хворих, аналізі отриманих результатів та підготовці матеріалу до друку.

13. Пат. № 31248 UA, МПК А61К 31/00. Спосіб визначення термінів призначення гепатопротекторів при муковісцидозі / Гречаніна О. Я., Озерова Л. С., Васильєва О. В.; заявл. 03. 01. 08 ; опубл. 25. 03. 2008, Бюл. № 6. Дисертант приймав участь в лікуванні хворих, аналізі отриманих результатів.

14. Пат. № 32311 UA, МПК А61В 10/00. Спосіб діагностики вторинної мітохондріальної недостатності у дітей з хронічними захворюваннями органів травлення / Гречаніна О. Я., Гречаніна Ю. Б., Здибська О. П. [та ін]; заявл. 04. 01. 08 ; опубл. 12. 05. 2008, Бюл. № 9. Дисертантом сформульована формула винаходу.

15. Inherited forms of pancreatic dysfunction / Y. B. Grechanina, L. S. Ozerova, O. P. Zdybskaya [et al.] // Journal of Inherited Metabolic Disease. – Vol. 31. – 2008. – P. 153. Дисертант приймав участь в обстеженні хворих.

16. Гречанина Ю. Б. Клинические „маски” митохондриопатий / Ю. Б. Гречанина,О. В. Васильева // Медицина третього тисячоліття : зб. тез. – Харків, 2007. – С. 80. Дисертант приймав участь в обстеженні хворих та аналізі отриманих результатів.

17. Клименко О. О. Пренатальна діагностика вроджених вад розвитку шлунково-кишкового тракту як основа успішної хірургічної корекції / О. О. Клименко, О. В. Васильєва // Актуальні питання медичної генетики : зб. тез. – Київ, 2007. – С. 68–69. Дисертант проводив статистичну обробку та аналіз результатів дослідження.

18. Здыбская Е. П. Поражение печени при митохондриопатиях / Е. П. Здыбская, Ю. Б. Гречанина, О. В. Васильева // Хвороби печінки в практиці клініциста : зб. тез. – Харків, 2007. – С. 113. Дисертант приймав участь в обстеженні хворих та аналізі отриманих результатів.

19. Васильева О. В. Панкреатит как часть наследственной патологии / О. В. Васильева // Медицина третього тисячоліття: зб. тез. – Харків, 2008. – С. 90.

20. Гречаніна Ю. Б. Алгоритм диференційно-діагностичного пошуку спадкових форм панкреатитів / Ю. Б. Гречаніна, О. В. Васильева // Медицина третього тисячоліття : зб. тез. – Харків, 2008. – С. 91. Дисертант розробив алгоритм.

21. Васильева О. В. Анализ родословных пробандов с экзокринной недостаточностью поджелудочной железы и симптомами панкреатита / О. В. Васильева // Актуальні питання медицини : зб. тез. – Харків, 2008. – С. 33.

22. Гречаніна Ю. Б. Пошук спадково обумовлених форм панкреатитів / Ю. Б. Гречаніна, О. В. Васильєва // Молодь – медицині майбутнього : зб. тез. – Одеса, 2008. – С. 186. Дисертант проводив аналіз результатів обстеження хворих.

23. Vasylieva O., Mitochondrial mechanisms of pancreatic dysfunction / О. Vasylieva, Y. Grechanina // 1st International Scientific Interdisciplinary Congress for medical students and yonng doctors : Abstract book. – Kharkiv, 2008. – P. 128–130. Дисертант приймав участь в обстеженні хворих.

24. Vasylieva O. Pancreatitis as a part of hereditary pathology / О. Vasylieva // 1st International Scientific Interdisciplinary Congress for medical students and yonng doctors : Abstract book. – Kharkiv, 2008. – P. 127–128.