Настюкова Вікторія Володимирівна. Мутаційні спектри у різних груп дітей, які зазнали впливу низькодозового іонізуючого випромінення: дисертація канд. біол. наук: 03.00.15 / НАН України; Інститут клітинної біології та генетичної інженерії. - К., 2003. - На обкл. назва: ...низкодозового....
Анотація до роботи:
Настюкова В.В. Мутаційні спектри у різних груп дітей, які зазнали впливу низькодозового іонізуючого випромінення – Рукопис.
Дисертація на здобуття наукового ступеня кандидата біологічних наук зі спеціальності 03.00.15.- генетика. Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАНУ, Київ, 2003.
Дисертація присвячена виявленню специфічних особливостей розподілу цитогенетичних мутаційних спектрів у груп дітей, які народилися до, або після Чорнобильської аварії (діти із ВВР, опромінені внутрішньоутробно, та діти, які мешкають на забруднених радіонуклідами територіях). Оцінено інформативність спектрів різних типів цитогенетичних аномалій та поліморфізму фрагментів анонімної ДНК. Отримані дані свідчать про те, що частоти зустрічальності різних цитогенетичних аномалій мають складну характеристику. Відсутні прямі зв'язки між носійством певних цитогенетичних аномалій та наявністю анатомо-фізіологічних дефектів; не виявлено статистично достовірних відмінностей у опромінених груп дітей у клітинах крові щодо загальної зустрічальності різних типів хромосомних аномалій. Оцінка спектрів продуктів ампліфикації фрагментів ДНК, фланкованих мікросателітними локусами, з метою виявлення індукованих мутацій в групах людей є досидь складною і залежить від особливостей нуклеотидної послідовності, що використовується як праймер.
Порівняльний аналіз конститутивних мутацій у дітей із вродженими вадами розвитку (ВВР), народжених до і після Чорнобильської катастрофи, і спектрів цитогенетичних аномалій в соматичних клітинах у дітей, які зазнали впливу іонізуючого випромінення, свідчить про відсутність прямого зв'язку між їх появою і змінами радіаційного фону.
Найпоширенішими хромосомними перебудовами у обстежених груп дітей є делеції, інверсії і транслокації. У дітей із ВВР серед конститутивних цитогенетичних аномалій їх частота становила, відповідно, 31,4 %, 25,7 %, 17,1 %; а у соматичних клітинах периферичної крові дітей, які зазнали впливу іонізуючого випромінення - 49,2 %, 11,1 %, 14,2 %.
У дітей із ВВР при схожих анатомо-фізіологічних дефектах розвитку виявлені різні типи цитогенетичних аномалій, що вказує на відсутність прямих зв'язків між цитогенетичними аномаліями і типами ВВР.
Не виявлено прямих зв'язків між народженням дітей із ВВР, які є носіями конститутивних цитогенетичних аномалій, і віком їхніх батьків.
Серед дітей із ВВР у конститутивні хромосомні аномалії найчастіше залучаються хромосоми 9, 13, 18 (відповідно 22,8 %, 11,4% і 11,4 %), що може свідчити про певну незалежність механізмів формування цитогенетичних дефектів і ВВР. Слід очікувати, що феноменологічний збіг вказаних явищ в значній мірі зумовлений загальним підвищенням нестабільності генетичного матеріалу.
Групи дітей, які були опромінені внутрішньоутробно і ті, які мешкають на забруднених радіонуклідами територіях, не відрізнялися за сумарними частотами зустрічальності цитогенетичних аномалій у клітинах периферичної крові (2,5±0,4 % і 1,3±0,4 відповідно), однак у перших майже в тричі частіше (Р<0,02) зустрічались стабільні хромосомні аберації (транслокації, інверсії, інсерції) (1,0±0,2% проти 0,3±0,1).
У дітей, які зазнали радіаційного впливу на різних етапах онтогенезу, внутрішньохромосомні дефекти та міжхромосомні обміни найчастіше виявляли в хромосомах груп А, В, С і D, а анеуплоідію - у групах Е, F, G, на тлі вираженої індивідуальної мінливості. Це не відповідає припущенню щодо прямого зв'язку між розміром хромосоми і її участю в мутаційних подіях.
Аналіз поліморфізму фрагментів ДНК, фланкованих мікросателітнимі локусами (ISSR-PCR маркери), в теперешній час не може застосовуватися для оцінки частот спонтанних та індукованих мутаційних подій. Для удосконалення цього методу необхідне подальше вивчення механізмів формування нестабільних продуктів ампліфікації, що ускладнюються наявністю у людей вираженої індивідуальної мінливості та істотних відмінностей при оцінці поліморфізму залежно від особливостей нуклеотидної послідовності праймера.
Публікації автора:
Настюкова В.В., Степанова Е.И., Глазко В.И. Цитогенетические эффекты у детей при разных условиях воздействия малых доз ионизирующего излучения// Цитология и генетика. - 2002. -Т.6 -С. 45-52.
Настюкова В.В., Степанова Е.И, Глазко В.И. Хромосомные аномалии у детей, подвергшихся воздействию малых доз ионизирующей радиации.// Доп. НАНУ. -2002. - № 11. -С. 187-193.
Настюкова В.В. Поліморфізм фрагментів ДНК, фланкованих мікросателітними повторами САС та GTG у людини (ISSR-PCR маркери)// Генетика і селекція в Україні на межах тисячоліть.К. «Логос» - 2001. - Т.1 -С.391-397.
Настюкова В.В., Баронова Е.В. Распространенность цитогенетических аномалий у детей с врожденными пороками развития (ВПР)// Цитология и генетика. – 2000. -Т. 34, № 3.-С.49-54.
Ковалева О.А., Настюкова В.В., Баронова Е.В., Глазко Т.Т. Хронические низкодозовые воздействия ионизирующего облучения как индуктор цитогенетических аномалий// Гигиена населенных мест. – 2000.- Т. 36 - С. 99-104.
Баронова Е.В., Настюкова В.В., Коблянская Г.Н. Цитогенетическое обследование в Киевском межрегиональном медико-генетическом центре за 6 лет (1991-1997 г.г.)// Тез. док. Актуальные проблемы диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний у детей. - Москва Россия – 1998. –С.5.
Nastjukova V., Baronova E. Frequency of cytogenetic anomalies in children with inborn malformation// Cytogenetics and cell genetics. Оf the second european cytogenetics conference.-Vienna (Austria). –1999. - Р.157.
Баронова Е.В., Настюкова В.В., Підченко Т.Ю. Випадок транслокації між хромосомами 15 та 21// Ехографія в перінатології, гінекології та педіатрії. 5 збірник наук. праць укр. асоціації лікарів УЗД в перінатології та гінекології. Кривий Ріг. –1999. -С.172.
Баронова Е.В., Настюкова В.В., Коблянская Г.Н. Цитогенетические исследования в киевском медико-генетическом центре // Ехографія в перінатології, гінекології та педіатрії. 5 збірник наук. праць укр. асоціації лікарів УЗД в перінатології та гінекології. Кривий Ріг. –1999. -С.171-172.
Настюкова В.В., Дубин А.В., Глазко В.И. Анализ некоторых характеристик ISSR-PCR маркеров// Тез. докл. III Межд. конференции Молекулярно-генетические маркеры животных. Киев. –1999.- С.19-20.
Ковалева О.Н., Настюкова В.В., Баронова Е.В., Глазко Т.Т. Генетические аспекты дестабилизации кариотипа в условиях хронического низкодозового воздействия ионизирующего облучения// Тез. докл. III Межд. конференции Молекулярно-генетические маркеры животных. Киев. – 1999. –С.58-59.
