Анотація до роботи:

Грузинцева Н.А. Особливості перебігу та ведення неонатального періоду у дітей з природженими вадами розвитку і ризиком спадкової патології. – Рукопис.

Дисертація на здобуття вченого ступеня кандидата медичних наук за спеціальністю 14.01.10 – педіатрія. Львівський національний медичний університет імені Данила Галицького МОЗ України, Львів, 2009.

Дисертація присвячена розробці ефективної тактики ведення неонатального періоду у дітей з природженими вадами розвитку (ПВР) і ризиком спадкової патології. Проведено порівняльний аналіз особливостей перебігу раннього неонатального періоду та адаптаційних процесів у дітей від матерів із групи високого ризику природженої і спадкової патології в потомстві та у новонароджених з ПВР “суворого обліку”. Середня частота ПВР у популяції Львівської області протягом 2001-2005 рр. становила - 392,88 на 10000 новонароджених, а вад “суворого обліку” – 27,26 на 10000 новонароджених. Встановлено, що порівняно з новонародженими від TORCH-інфікованих матерів і жінок високого генетичного ризику, діти з ПВР відзначаються найвищим ризиком дезадаптації, що виявляється достовірно вищою частотою порушень стану відразу після народження і наступною захворюваністю. Встановлено, що у переважної більшості дітей з муковісцидозом (73,9 %) клінічні симптоми захворювання з’являлись в перші дні життя, і лише у 26,1 % випадків ранній неонатальний період перебігав без особливостей. Розроблено рекомендації щодо ефективної тактики ведення неонатального періоду у дітей з високим ризиком природженої і спадкової патології.

У дисертації наведено теоретичне обґрунтування і нове вирішення наукового завдання, що полягає у розробці ефективної тактики ведення неонатального періоду у дітей з природженими вадами розвитку і ризиком спадкової патології на підставі результатів пренатальних та постнатальних досліджень.

1. Частота ПВР у популяції Львівської області за період 2001-2005 рр. становила 392,88 на 10000 новонароджених, вад “суворого обліку” – 27,26 на 10000 новонароджених. Зростання частоти ПВР нервової системи, системи кровообігу, МПВР й орофаціальних щілин у 2004-2005 рр. поряд із загальним зростанням частоти ПВР у 2005 р. вказує на неефективність діючих заходів преконцепційної (фолієвої) профілактики і пренатальної діагностики та потребує відпрацювання тактики ведення неонатального періоду у таких випадках.

2. Відсоток вагітностей плодом з природженою патологією у популяції Львівської області упродовж 2002-2006 рр. коливався у межах 5-7%. За результатами інвазійної пренатальної діагностики 16 (8,7%) зі 183 досліджених вагітностей визнані несумісними з нормальним розвитком дитини. Це вказує на інформативність інвазійної пренатальної діагностики у жінок групи високого генетичного ризику за умови своєчасного її проведення.

3. У структурі чинників високого перинатального ризику: самовільні викидні, гестоз другої половини вагітності, вірусні інфекційні захворювання I триместру й ускладнений перебіг пологів достовірно переважали у жінок, які народили дітей з природженими вадами розвитку або були TORCH-інфіковані; загроза переривання вагітності у TORCH-інфікованих вагітних; мертвонародження та анемія вагітних у жінок після інвазійної пренатальної діагностики. Вагітні, які пройшли пренатальну інвазійну діагностику, частіше народжували за допомогою кесарського розтину (30 % проти 10-12,5 % в інших підгрупах ризику).

4. За умови своєчасного обстеження і лікування у переважної більшості TORCH-інфікованих жінок та жінок після інвазійної пренатальної діагностики народжуються здорові новонароджені.

5. Діти з природженими вадами розвитку відзначались найнижчим ступенем неонатальної адаптації та найвищим ризиком зриву адаптаційних процесів, що, однак, залежало від особливостей вади. У більшої частини дітей (58 %) з природженими вадами, які асоціюються з високим ризиком інвалідизації, неонатальної та дитячої смертності, ефективність медичної допомоги визначається швидкістю встановлення діагнозу, надання консультативної допомоги спеціалістами і своєчасністю переводу у спеціалізовані відділення.

6. У переважної більшості дітей (73,9 %), яким встановлено діагноз муковісцидозу, клінічні ознаки захворювання з’являються в неонатальному періоді. Це вказує на потребу підвищення настороженості лікарів-неонатологів та педіатрів щодо діагностики цього захворювання у новонароджених.

7. Тактика медичної допомоги новонародженим з природженими вадами і ризиком спадкової патології повинна враховувати інформацію про частоту і структуру вад розвитку в популяції, наявність чинників перинатального ризику, результати біохімічного та УЗД скринінгу І-ІІ триместрів вагітності, а також дані об’єктивного обстеження дитини. Ефективність такої допомоги суттєво підвищується за умови встановлення діагнозу до 22 тиж внутрішньоутробного розвитку, правильної акушерської тактики, ранньої постнатальної діагностики, своєчасної корекції та проведення катамнестичного спостереження.

Публікації автора:

1. Дослідження природжених вад розвитку серед новонароджених м. Львова методом “випадок-контроль” / З.М. Федоришин, Н.І. Кіцера, Н.А.Грузинцева [та ін.] // Проблеми екологічної та медичної генетики і клінічної імунології : зб. наук. праць. – Київ- Луганськ- Харків, 2004. – №7 (60). – С. 143-147. (дисертант проводила ретроспективний аналіз частоти ПВР, статистичну обробку й аналіз одержаних результатів, формулювала висновки, готувала матеріал до друку).

2. Дослідження динаміки природжених вад розвитку серед новонароджених як складова частина генетичного моніторингу (огляд літератури та власні дані) / Ю.Й. Гаврилюк, Н.І. Кіцера, З.М. Федоришин [та ін.] // Перинатологія та педіатрія. – 2002. – №3. – С. 60-65. (дисертант проводила ретроспективний аналіз частоти ПВР, статистичну обробку матеріалу, аналіз та узагальнення результатів, готувала статтю до друку).

3. Мониторинг врождённых пороков развития среди населения районов Житомирской области, пострадавших вследствие Чернобыльской катастрофы / З.Н. Федоришин, С.О. Печеник, С.А. Геник-Березовская [та ін.] // Международный журнал радиационной медицины. – 2002. – Том 4 (1-4). – С. 200-205. (дисертантом проведено моніторинг ПВР, аналіз та узагальнення результатів, підготовка до друку).

4. Динаміка частоти синдрому Дауна у Львівській області /О.З. Гнатейко, Д.В. Заставна, Н.І. Кіцера [та ін.] // Перинатологія та педіатрія. – 2003. – №2. – С. 50-53. (дисертантом проведено ретроспективне дослідження частоти і спектру ПВР, в тому числі, синдрому Дауна у Львівській області, що включало статистичну обробку матеріалу, аналіз й узагальнення результатів, підготовку до друку).

5. Частота народження дітей з розщелиною губи і/або піднебіння у Львівській області за 1985-2001 рр. / Н.І. Кіцера, О.З. Гнатейко, Г.Р. Акопян [та ін.] // Журнал вушних, носових і горлових хвороб. – 2004. – № 1. – С. 27-30. (дисертантом проведено ретроспективний аналіз частоти ПВР в тому числі розщелини губи і/або піднебіння у Львівській області, а також статистичну обробку, аналіз та узагальнення отриманих результатів, підготовлено матеріал до друку).

6. Грузинцева Н.А. Особливості перебігу раннього неонатального періоду у дітей від матерів групи високого ризику природженої та спадкової патології в потомстві / Н.А.Грузинцева // Проблемы, достижения и перспективы развития медико-биологических наук и практического здравоохранения: труды Крымского государственного медицинского университета. - Симферополь, 2008. - Том 144, часть IV. – С. 59-63. (дисертант оцінювала клінічну картину і перебіг раннього неонатального періоду у новонароджених від матерів із групи ризику, проводила статистичну обробку результатів, готувала статтю до друку).

7. Динаміка частоти природжених вад розвитку серед новонароджених у регіоні, забрудненому солями важких металів / С.О. Печеник, З.М. Федоришин, Н.І. Кіцера [та ін.] // Одеський медичний журнал. – 2003. – №5 (79). – С.111-114. (дисертант аналізувала частоту і спектр ПВР у новонароджених, узагальнювала отримані результати, здійснювала статистичну обробку даних, готувала статтю до друку).

8. Грузинцева Н.А. Аналіз пренатальних факторів ризику у жінок, що народили новонароджених з “модельними” природженими вадами розвитку / Н.А. Грузинцева, Н.І. Кіцера, Н.С.Лук’яненко // Збірник наукових праць Асоціації акушерів-гінекологів України: матеріали. – К., 2007. – С. 195-198. (дисертант аналізувала частоту пренатальних чинників ризику у жінок, які народили дітей з ПВР у кожному клінічному випадку, проводила статистичну обробку даних, готувала статтю до друку).

9. Грузинцева Н.А. Аналіз частоти та спектру природжених вад розвитку серед новонароджених м. Львова та Львівської області / Н.А. Грузинцева, А.В. Самохвалова // І з’їзд неонатологів України (Одеса, 24-25 жовтня 2007 р) : матеріали. – К., 2007. – С. 36-39. (дисертантом проаналізовано частоту і структуру ПВР).