Дисертація на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук за спеціальністю 03.00.15–генетика.–Український інститут клінічної генетики Харківського державного медичного університету, Харків, 2007.
Визначені клініко-генетичні особливості сімей із СЗС у плода. Встановлена частота зустрічальності СЗС серед сімей з обтяженим генетичним анамнезом. Створені діагностичні таблиці для розпізнавання за анамнестичними даними сімей високого ризику СЗС. Визначені фактори ризику СЗС у плода. Доведена ефективність використання при пренатальному УЗД соматогенетичного дослідження із синдромологічним аналізом. Виявлені маркерні ознаки СЗС, які дозволяють розпізнати патологію скелета до повної її маніфестації, що послужило основою для проведення пренатальної диспансеризації. Знайдені загальні та диференціальні ультразвукові особливості СЗС, МПВР і наслідків внутрішньоутробного інфікування плода. Зіставлено ультразвукові й клініко-морфологічні характеристики плодів і новонароджених, у яких виявлені СЗС.
Для визначення частоти зустрічальності СЗС та їх характеру вивчені архівні матеріали 42012 сімей, які знаходяться на обліку в ХСМГЦ у зв’язку з обтяженим генетичним анамнезом. Виявлено 1532 пробандів з різними варіантами спадкових скелетних порушень. Визначена їх частота зустрічальності, рівна 36,47:1000.
Проаналізована динаміка частоти СЗС серед народжених за даними генетичного моніторингу, який проводить ХСМГЦ за 5 років. Вона склала: у 2000 році - 2,41:10000, у 2001 році - 4,08:10000, у 2002 році - 4,84:10000, у 2003 році - 6,04:10000, у 2004 році - 3,52:10000 (за 5 років - 4,17:10000). Визначена питома вага СЗС серед пренатально діагностованих ПВР - 8,06±0,98%.
Вивчення генетичних особливостей сімей із СЗС і проведений клініко-математичний аналіз дозволили сформулювати фактори ризику розвитку патології, яка вивчалась, визначити їх ранговий характер і встановити високу діагностичну значимість цих факторів.
Серед пренатально діагностованих СЗС виявлено 51,6% вітальних варіантів патології, які мають стерті клінічні прояви та неповну маніфестацію в пренатальному періоді онтогенезу, що підтверджує актуальність розробленого діагностичного алгоритму пренатальної діагностики СЗС і робить можливим диспансеризацію, об’єктом якої є плід.
Використання в пренатальній УЗД соматогенетичного дослідження із синдромологічним аналізом дозволило виділити пренатальні маркерні ознаки СЗС (гіпоплазія грудної клітини, плечових кісток, кісток гомілки, стегна, деформації кистей, клишоногість, деформація ступнів, дизморфії обличчя, зміни з боку кісток черепу, з боку інших органів, систем і провізорних органів). Показано, що використання маркерних ознак і діагностичного алгоритму підвищує кількість СЗС, які виявляються пренатально, із 0,46:1000 до 2,19:1000.
Завдяки розробленій методології, яка включала ультразвукову, морфогенетичну оцінку плода з обов’язковим послідуючим рентгенологічним обстеженням пробанда, стала можливою диференційна діагностика різних форм СЗС, яка дозволила визначити питому вагу остеохондродисплазій – 56,3%; МПВР хромосомної етіології з ураженням скелету – 12,5%; МПВР нехромосомної етіології з ураженням скелету – 18,7% і ізольованих уражень окремих кісток – 12,5%. Підтверджена можливість УЗД реєструвати генетичне різноманіття СЗС.
Публікації автора:
Майборода Т.А., Бугаева Е.В., Качук Т.А., Пилипенко Т.Б. Наследственные системные заболевания скелета // Проблемы клинической генетики / Под ред. Е.Я. Гречаниной. – Харьков: КВАДРАТ, 2003. – С.293 -323.
Майборода Т.А. Пренатальная диагностика наследственных системных заболеваний скелета // Проблемы клинической генетики / Под ред. Е.Я. Гречаниной. – Харьков: КВАДРАТ, 2003. – С. 324 -335.
Майборода Т.А., Богатырева Р.В. Современные возможности пренатальной диагностики патологии скелета: Зб. наук. праць співробітників КМАПО. – Київ, 1999. – т.2. – С. 263-269.
Гречанина Е.Я., Майборода Т.А., Самоваров В.В. Характер наследственных скелетных аномалий, обнаруживаемых в пре- и постнатальном периоде онтогенеза в восточном регионе Украины // Ультразвукова перинатальна діагностика. – 2002. - №15 – С. 8 – 30.
Майборода Т.А., Гречанина Е.Я., Качук Т.А., Васильева О.В. Характер пренатальной манифестации метафизарной хондродисплазии типа Шмидта // Ультразвукова перинатальна діагностика. Харків, 2006. №21. С. 64-73.
Молодан Л.В., Майборода T.A., Гречанина Ю.Б., Бугаева О.В. Системные скелетные нарушения при факоматозах // Наследственные заболевания скелета: Тез. докл. Всероссийской научно-практической конференции. – Москва, 1998. - С.5-6.
Гречаніна О.Я., Майборода Т.А., Ромадіна О.В., Бабаджанян Е.М., Федосеева Н.П. Пренатальна ультразвукова діагностика синдрому множинних синостозів та провідної глухота // 1 Конгрес Української Асоціації спеціалістів ультразвукової діагностики в перинатології, генетиці та гінекології: Тез. доп. – Харків, 1997. - С. 20.
Майборода Т.А. Пренатальна ультразвукова діагностика мезомелічної дисплазії, тип Вернера // 1 Конгрес Української Асоціації спеціалістів ультразвукової діагностики в перинатології, генетиці та гінекології: Тез. доп. – Харків, 1997. - С. 16.
Гречанина Е.Я., Ромадина О.В., Бабаджанян Е.Н., Майборода Т.А., Яковенко Е.А. Пренатальное соматогенетическое исследование плода. Возможности метода // 1 Конгрес Української Асоціації спеціалістів ультразвукової діагностики в перинатології, генетиці та гінекології: Тез. доп. – Харків, 1997. – С. 21-22.
Жадан I.А., Гречаніна О.Я., Майборода Т.А., Закревський В.М. Материнсько-плодова iнфeкцiя та аномалії розвитку плода // 1 Конгрес Української Асоціації спеціалістів ультразвукової діагностики в перинатології, генетиці та гінекології: Тез. доп. – Харків, 1997. – С. 23.
Гречанина Е.Я., Майборода Т.А., Бугаева Е.В. Редкая скелетная патология (случай пренатальной диагностики) // Плід як частина родини: Зб. тез ІІ Конгр. Укр. асоц. спеціалістів УЗД в перинатології, генетиці та гінекології: У 2т.– Харків, 2000. – Т.2.- С. 389 – 390.
Майборода Т.А. Пре- и постнатальная диагностика системной скелетной патологии с помощью соматогенетических, ультразвукових, биохимических и молекулярных методов диагностики // Плід як частина родини: Зб. тез ІІ Конгр. Укр. асоц. спеціалістів УЗД в перинатології, генетиці та гінекології: У 2т. – Харків, 2000. – Т. 2.- С. 394 – 395.
Майборода Т.А., Гречаніна О.Я., Новікова І.В., Молодан Л.В. Системні кістякові захворювання і метаболічні зміни. // ІІІ З’їзд медичних генетиків України: Тез. доп. – Львів, 2002. - С. 10 – 13.
Бугайова О.В., Майборода Т.А., Гагошидзе Г.Р., Зуб Л.І. Клінічний поліморфізм та генетична гетерогенність недосконалого остеогенезу, пре- і постнатальна діагностика // ІІІ З'їзд медичних генетиків України: Тез. доп. – Львів, 2002. – С. 69 – 70.
Майборода Т.А., Пилипенко Т.Б., Качук Т.А. та ін. Генетичний підхід до оцінки внутрішньоутробного розвитку плода // Ультразвукова перинатальна діагностика. – 2005. - №19 – С. 30 – 32.
Майборода Т.А., Качук Т.А., Пилипенко Т.Б., Красов А.В. Случай пренатальной диагностики синдрома эктродактилии // Від фундаментальних досліджень – до прогресу в медицині: Матеріали науково-практичної конференції з міжнародною участю, присвяченої 200-річчю з дня заснування ХДМУ, 17 – 18 січня 2005. – Харків, 2005. – С. 130.
