Анотація до роботи:

Рудень В.В. Профілактичні основи попередження розвитку природжених вад серед населення України. Рукопис.

Дисертація на здобуття вченого ступеня доктора медичних наук за спеціальністю 14.02.03 — соціальна медицина: Національний медичний університет імені О.О. Богомольця. - Київ, 2002.

Дисертація присвячена проблемі природжених вад розвитку серед населення України. Ця патологія за питомою вагою серед загальної захворюваності незначна, проте має досить вагоме медико-соціальне значення, адже вона формує інвалідизацію населення, його смертність та певні соціальні проблеми як загалом у державі, так і в родинах.

Поліетіологічність природжених вад різної природи чинників ризику щорічно збільшують їх спектр, силу дії та невизначеність етіопатогенезу. З цієї причини одним з найефективніших заходів боротьби з природженими факторами повинна стати профілактика у повному розумінні цього терміну, яка, на жаль, сьогодні має багато недоліків, обмежень у кількості профілактичних технологій, недостатню компетентність лікарів щодо попередження природжених вад розвитку та слабу санітарно-освітню роботу серед населення щодо проблем медичної генетики.

Дисертаційне дослідження дозволило одержати фактографічні дані та визначити особливості епідеміології захворюваності, одержати матеріали стану пренатальної діагностики з використанням сучасних та чутливих методів, показати недоліки організації діяльності служби медико-генетичного консультування, оцінити профілактичні технології, які сьогодні використовуються для вирішення проблеми природжених вад розвитку населення України.

Згадані матеріали та досліджені прогнозні тенденції розвитку медико-генетичної служби галузі, а також прогноз захворюваності на середньо- та довготривалий термін (2010 р.) дозволили розробити модель профілактичних основ попередження згаданої патології. Це визначило основну мету досліджень та дозволило опрацювати рекомендації щодо практичної охорони здоров’я по вирішенню цієї проблеми. Такі пропозиції складають основний зміст виданих галузевих методичних рекомендацій (2) та інформаційних листів (2), що були використані у медико-генетичній службі галузі та системі практичної охорони здоров’я.

Проведене наукове дослідження та узагальнення його результатів підтверджу-ють гіпотезу й дають підстави зробити наступні висновки:

1. Встановлено, що загальна захворюваність природженими аномаліями за період 1994-2000 роки зросла на 23,1%, первинна захворюваність – відповідно на 25,3%, загальна інвалідність збільшилася на 66,1%, первинна інвалідність – на 27,7%, хоча показник смертності в усіх вікових групах має тенденцію до зниження (відповідно на 26,9% та 18,6%), проте дана патологія формує для суспільства досить складну соціально-економічну, медичну та психологічну проблему і суттєво впливає на оцінку здоров’я нації, що вимагає свого вирішення власне у профілактичній площині.

Разом з тим доведено, що в країні створена та функціонує динамічна система медико-генетичного консультування, послугами якої за період з 1994 по 2000 рік скористалося лише 0,43-0,81 % чисельності населення країни, що є значно менше рекомендованого ВООЗ нормативу (5-10 %), і яка за своїм змістом, завданнями та функціями повинна інтегруватися в первинний рівень медичного забезпечення, у відповідності до чого нами сформована потреба та запропоноване наукове обгрунтування профілактичних основ попередження розвитку природжених вад серед населення держави.

2. Обгрунтовано, що застосування методів пренатальної діагностики як технологій вторинної профілактики природжених вад забезпечило перехід в медико-генетичному консультуванні від ймовірності в прогнозі до дієвих рекомендацій в питаннях планування народження дітей в сім’ях з високим генетичним ризиком. Сім’ї з високим генетичним ризиком, вже сьогодні, мають гарантовану можливість пренатального дослідження плоду за програмами як масового, так і селективного скринінгів, що дозволяє позитивно їм вирішувати проблему народження дітей. Таким чином застосування технологій пренатальної діагностики та їх ефективність знаходиться у прямій залежності від рівня інформованості населення щодо широких можливостей діагностики природжених аномалій в медико-генетичних консульта-ціях (центрах) – як складової первинної профілактики.

3. Визначений факт низького рівня підготовки лікарів з теоретичних, прикладних та спеціальних основ медичної генетики, оскільки лише 1,61±0,29% респондентів із числа лікарів-педіатрів та лікарів-акушер-гінекологів засвідчили високий рівень знань, 7,45±0,61% інтерв’юйованих – як добрий, 46,06± 1,15% анкетованих – задовільним, а решта опитаних лікарів (44,88±1,09%) зізналися, що не володіють у належному обсязі знаннями про зміст існуючих у практичній охороні здоров’я технологій первинної і вторинної профілактики природженої патології.

4. Виконане медико-соціологічне дослідження серед пацієнтів медико-гене-тичної служби щодо місця та ролі профілактичних технологій у попередженні розвитку природжених вад дало можливість встановити, що:

рівень інформованості населення про генетичну патологію є досить низьким, адже лише 22,39±1,38% осіб мають достатні знання про природжені вади та їх попередження;

існуюча мережа структурних підрозділів медико-генетичної служби країни задовільняє населення лише на 22,01±1,40%. При цьому 26,66±1,69% опитаних хочуть мати лікаря-генетика у жіночій консультації за місцем проживання, 16,37±1,40% населення не задоволені рівнем інформованості щодо існуючої мережі медико-генетичної служби, 29,46±1,75% населення бажають наближення лікаря-генетика до місця їх проживання та 21,64±1,58% населення мають труднощі з проїздом, що є характерним для проведення консультації в обласних медико-генетичних консультаціях;

серед пацієнтів 79,45±1,27% вважають звернення до медико-генетичної консультації (центру) ефективним в питанні профілактики даної патології;

інформованість лікарів в питаннях можливостей медико-генетичної служби бажає бути кращою: тільки 65,93±1,57% пацієнтів отримали пораду від лікарів звернутися за консультацією до лікаря-генетика, офіційно консультація рекомендувалась лікарями у 87,72±1,91% випадків, тоді як сімейним лікарем / лікарем-терапевтом поліклініки – тільки у 6,51±0,80% випадків.

5. У процесі оцінки соціально-гігієнічного та психологічного стану пацієнтів, які звернулися до медико-генетичного центру за консультацією встановлено, що типовим контингентом пацієнтів є жінки (91,2±1,1% від загального числа всіх пацієнтів) віком до 39 років, які в 78,5±1,6 % перебувають у шлюбі, а за соціальним станом переважають службовці (27,5±1,6 %) та домогосподарки (18,3 ±1,4%). Серед пацієнтів 52,0±1,5% зайняті переважно фізичною працею, тоді як для 11,0±0,9% – притаманний вплив шкідливих факторів виробництва, зокрема робота за комп’юте-ром (15,5%), з лаками та фарбами (13,3%). 12,1±0,9% пацієнтів медико-генетичних консультацій (центрів) відзначають наявність у родині природжених вад розвитку, в т. ч. 7,9±0,8% пацієнтів є впевнені, що природжені вади розвитку у дитини подібні з вадами родичів, тобто мають спадковий генез.

6. Доведено, що при ймовірності народження дитини з природженою патологією майже у 47,0% батьків відбувається зміна психоемоційного стану в сім’ях переважно у вигляді психоемоційної напруги (29,7±1,37%), але при цьому 73,4±1,38% батьків визначають позитивний вплив результату медико-генетичної консультації на психологічний стан сім’ї, що засвідчує просту дилему: підвищення якості медико-генетичної служби матиме не тільки медичну, а й соціально-психологічну ефективність.

7. Комплексна оцінка та багатофакторний аналіз регіональних особливостей функціонування системи медико-генетичного консультування та рівня знань лікарів-педіатрів і лікарів–акушер-гінекологів з питань попередження розвитку природженої патології визначили, що профілактичний напрямок вирішення даної проблеми є найбільш раціональним та ефективним.

8. Результати математичного прогнозування на середньо- та довгостроковий періоди засвідчують про ріст захворюваності природженими вадами як серед населення країни (загальної захворюваності в 2005 році на 1,16 рази та в 2010 році – на 1,33 рази, первинної захворюваності відповідно на 1,22 та 1,44 рази), дітей першого року життя – в 2005 році на 1,37 рази та в 2010 році – на 1,85 разів, так і дітей у віці 0-14 років (загальної в 2005 році на 1,2 рази та на 1,4 рази в 2010 році, первинної захворюваності відповідно 1,1 рази та 1,2 рази). Разом з тим очікується ріст загального числа дітей-інвалідів з причини природжених аномалій в 2005 році у 1,4 рази, а 2010 році – в 1,7 рази та вперше виявлених серед дітей інвалідів – відповідно в 1,3 рази та 1,5 рази.

9. Вирішення проблеми природжених аномалій, на думку експертів, доцільно здійснювати у профілактичній площині шляхом забезпечення населення інформа-цією про проблему природжених аномалій, чому власне вони відводять перше та друге рейтингові місця.

10. Опрацьована модельна система профілактичних технологій: описова організаційно-функціональна модель системи інформаційно-освітнього забезпечен-ня населення знаннями щодо попередження виникнення та подальшого розвитку природжених вад з власною імітаційною моделлю управління, освітніми техно-логіями та критеріями оцінки ефективності її функціонування, а також алгоритм управління профілактикою природженої патології на рівні первинної медико-санітарної допомоги. Все це дає можливість інтегрувати в діяльність сімейного лікаря, лікаря-акушер-гінеколога жіночої консультації функціонуючу систему медико-генетичного консультування – як спеціалізований вид медичної допомоги, а разом з тим оптимізувати систему організації медико-генетичної служби, що робить її ефективнішою, необхідною для задовільнення потреб населення країни, створює багаторівневість, наступність в питаннях первинної та вторинної профілактики природжених вад. Це як сьогодні, так і в майбутньому є найголовнішим засобом у вирішенні такої складної медико-соціальної проблеми як генетична патологія та одночасно є найважливішим і найефективнішим заходом досягнення мети даного наукового дослідження.