Анотація до роботи:

Підвисоцька Н.І. Прогнозування, клініко-генетична характеристика та шляхи профілактики уроджених вад серцево-судинної системи у дітей. – Рукопис.

Дисертація на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук за спеціальністю 03.00.15 – генетика. – Інститут гігієни та медичної екології ім. О.М. Марзеєва АМН України, Київ, 2004.

Дисертація присвячена актуальній проблемі генетики – удосконаленню діагностики, прогнозування та профілактики уроджених вад серцево-судинної системи у дітей шляхом визначення основних чинників розвитку, клініко-генеалогічних, ультразвукових критеріїв та розробки нових підходів до медико-генетичного консультування сімей. Вивчено поширеність, частоту та структуру уроджених вад серця у дітей Північної Буковини та досліджено чинники ризику. Визначено коефіцієнт успадкування до уроджених вад серця, який для родичів І ступеня спорідненості складає 1,9%. Запропоновано їх прогностично-діагностичні критерії та профілактичні заходи щодо даної патології.

Дисертація присвячена актуальній проблемі генетики – удосконаленню діагностики, прогнозування та профілактики уроджених вад серцево-судинної системи у дітей на підставі епідеміологічних досліджень, визначення основних чинників їх розвитку, клініко-генетичних і ультразвукових критеріїв та розробки нових підходів до медико-генетичного консультування сімей.

1. Загальний показник поширеності уроджених вад серцево-судинної системи серед дітей Північної Буковини складає 3,9 (в антенатальному періоді - 0,03, у неонатальному періоді - 0,4, за матеріалами патологоанатомічного аналізу - 0,09). Три райони Чернівецької області характеризуються найвищим рівнем поширеності уроджених вад серцево-судинної системи - Сокирянський, Вижницький та Герцаївський.

2. Провідними за частотою вадами є дефекти міжшлуночкової перегородки (41,7% випадків), дефекти міжпередсердної перегородки (18,4%), відкрите овальне вікно (13,0%).

3. До чинників відносного ризику щодо формування УВС (OR 1-3) відносяться хронічні захворювання в анамнезі у матері (2,7), наявність абортів в анамнезі у матері (2,6), гестоз першої половини вагітності (2,9), рідке вживання овочів впродовж вагітності (2,3), відсутність у матері вищої освіти (1,8), вживання матір’ю кави впродовж вагітності (1,9), шкідливі звички батька (2,6), вживання алкоголю батьком до зачаття (2,3), куріння батьком до зачаття (1,9), куріння і вживання алкоголю батьком до зачаття (2,9), виробничий стаж матері на момент пологів більше 3 років (1,7), важка фізична праця в анамнезі у батька (2,2), пологи поза зареєстрованим шлюбом (1,2).

Чинники підвищеного ризику формування УВС (OR 3-6): вік батька на момент зачаття старше 35 років (4,9), хронічна екстрагенітальна патологія батька (3,4), пологи в результаті другої та наступних вагітностей (3,3), гестоз першої половини вагітності (2,9), загроза переривання вагітності у другому триместрі (5,5), хронічна фетоплацентарна недостатність під час вагітності (5,9), наявність шкідливих звичок у матері (3,5), соціальне положення матері – робітниця на промисловому підприємстві (3,4), соціальне положення батька – робітник на промисловому підприємстві (4,3).

Чинники високого ризику формування УВС (OR>6): вік матері на момент зачаття старше 35 років (6,1), штучне переривання першої вагітності (7,6), гострі інфекційні захворювання впродовж вагітності (8,8), вживання алкоголю матір’ю впродовж вагітності (18,2), куріння матері впродовж вагітності (7,6), професійно-виробничі шкідливості матері (9,6), професійно-виробничі шкідливості батька (7,3).

4. Клініко-генеалогічний аналіз УВС показав, що мультифакторні УВС виявляються у 81,2% випадків, УВС внаслідок тератогенного впливу впродовж вагітності матері – 1,4% випадків, генетичне успадкування вади встановлено у 4,9% випадків. Передача патологічної ознаки здійснюється частіше (76,9%) по материнській лінії. Коефіцієнт успадкування схильності до УВС для родичів І ступеня спорідненості складає 1,9%.

5. Найбільш значимими ехографічними діагностичними критеріями уродженої патології серця у дітей є гіперехогенний фокус у серці, товщина міжшлуночкової перетинки, симетрична затримка росту плоду, аплазія артерій пуповини. Діагностична значимість ультразвукових маркерів підвищується при поєднанні трьох і більше неспецифічних ознак (RR – 8,5 рази (95% ДІ 2,1-26,7), OR –14,1 (ДІ 4,2-34,9)). Стигми дизембріогенезу та “сторожові” вади розвитку можуть бути використані в якості асоціативних діагностичних маркерів УВС у дітей.

6. Запропоновано алгоритм профілактики УВС у дітей, який включає превентивну санацію хронічних вогнищ інфекції, видалення потенційних мутагенів і тератогенів за шість місяців до запланованої вагітності, лікування хронічних захворювань та виявлених порушень, синхронізацію репродуктивних процесів, дієтотерапію, кофакторну терапію. Ефективність профілактичного алгоритму складає 95,5%.

Публікації автора:

1. Підвисоцька Н.І. Поширеність природжених вад розвитку серцево-судинної системи у дітей Чернівецької області // Матеріали науково-практичної конференції “Актуальні проблеми акушерства і гінекології, клінічної імунології та медичної генетики”, Київ-Луганськ, 2001 р. - C. 209-212.

2. Підвисоцька Н.І. Діагностичні ультразвукові маркери природжених вад серця у плодів // Клінічна та експериментальна патологія. - 2002. - Т.1, №2. - С. 30-31.

3. Підвисоцька Н.І. Прогнозування уроджених вад серцево-судинної системи // Експериментальна та клінічна фізіологія і біохімія. – 2004. - №2. – С.136-138.

4. Сорокман Т.В., Підвисоцька Н.І. Епідеміологія уроджених вад серця у дітей Чернівецької області // Буковинський медичний вісник. – 2001. – Т. 5, № 1-2. – С. 247-249. (Здобувач провела анкетування, клініко-генеалогічний аналіз, клінічне обстеження 176 пацієнтів, підготувала частину статті з обговоренням отриманих результатів).

5. Сорокман Т.В., Підвисоцька Н.І., Швигар Л.В., Боднар Г.Б. Цитогенетична основа природжених вад серця у новонароджених // Педіатрія, акушерство та гінекологія. – 2001. - №2. – С. 59. (Аналіз та статистична обробка матеріалу, підготовлено розділ “Результати та їх обговорення” до друку).

6. Сорокман Т.В., Підвисоцька Н.І., Ластівка І.В. Значення медико-генетичного консультування в профілактиці уроджених вад серця у новонароджених // Буковинський медичний вісник. – 2001. – Т. 5, №2-3. – С. 175-177. (Здійснено огляд, проведено оцінку психомоторного та фізичного розвитку 99 новонароджених, статистичну обробку отриманих результатів, написано частину розділу “Результати та їх обговорення”).

7. Підвисоцька Н.І. Роль генетичних чинників у генезі уроджених вад серцево-судинної системи // Матеріали ІІІ з’їзду медичних генетиків України, Львів, 2002 р. - С. 100.

8. Підвисоцька Н.І. Уроджені дизморфози при вадах серця у дітей // Матеріали науково-практичної конференції “Здобутки клінічної та експериментальної медицини”, Тернопіль, 2002 р. - С. 111.

9. Підвисоцька Н.І., Кроха Н.В. Основні фактори, які підвищують ризик народження дитини з уродженою вадою серця // Матеріали 6-го міжнародного медичного конгресу студентів та молодих учених, Тернопіль, 2001 р. - С. 165. (Обстежено всіх хворих, проаналізовано отримані результати, написано і підготовлено роботу до друку).

10. Сорокман Т.В., Ластівка І.В., Підвисоцька Н.І. До питання щодо класифікації множинних вроджених вад розвитку у новонароджених // Матеріали науково-практичної конференції “Профілактика, діагностика і корекція вроджених вад розвитку у новонароджених”, Київ, 2001 р. – 111-113. (Здобувач написала і підготувала до друку частину роботи).

11. Підвисоцька Н.І., Швигар Л.В. Уроджені вади серця: проблема діагностики та профілактики // Матеріали науково-практичної конференції „Сучасна педіатрія: проблеми діагностики, реабілітації та профілактики дитячої захворюваності”, Івано-Франківськ, 2004 р. – С. 26. (Провела статистичну обробку матеріалів дослідження, написала і підготувала роботу до друку).

12. Спосіб прогнозування уроджених вад серцево-судинної системи у дітей / Підвисоцька Н.І., Сорокман Т.В., Ластівка І.В. – Патент на винахід №68889 А, 16.08.2004 р, Бюлетень №8. Дисертантом обґрунтовано спосіб прогнозування уроджених вад серцево-судинної системи у дітей (Обстежено всіх хворих, проаналізовано отримані результати, оформлено патент).