Анотація до роботи:

Фоменко Н.М. Природжена та спадково детермінована патологія серед населення Прикарпатського регіону: клініко-генетичні характеристики, профілактика. Дисертація на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук (рукопис) за спеціальністю 03.00.15 – генетика (медичні науки). Український інститут гігієни та медичної екології АМН, Київ, 2002.

Захищається 11 друкованих праць і одна рацпропозиція. Охарактеризовано генетичний вантаж популяції Прикарпаття у вигляді моногенних та хромосомних синдромів, виявлено переважання аутосомно-рецесивної патології серед інших моногенних захворювань. Наведено частоти, нозологічний спектр, тенденції щодо природжених вад розвитку у дітей раннього віку в Івано-Франківській області за 11 років. Відзначено достовірно більшу сумарну частоту ПВР 4-х модельних груп (природжені вади серця, множинні природжені вади розвитку, аномалії ЦНС, хвороба Дауна) в районах з найбільш несприятливими факторами зовнішнього середовища Детально викладено клініко-генетичні характеристики найбільш актуальних і перспективних для вивчення моногенних захворювань муковісцидозу (МВ) та фенілкетонурії (ФКУ). Запропоновано схему діагностичного алгоритму для ранньої діагностики МВ, а також регіональну програму заходів, що спрямована на покращання медико-соціальної допомоги сім’ям, які мають хворих на природжені та спадкові захворювання.

1. В дисертації вирішено актуальну медичну задачу – виявлено ряд закономірностей та клініко-генетичних особливостей природженої та спадкової патології у населення Прикарпатського регіону та запропоновано регіональну програму заходів по профілактиці даної патології і удосконаленню медичної допомоги сім’ям з даною патологією.

2. Частота ПВР серед новонароджених в Прикарпатті протягом 1988-1998 років дорівнює 3,2%, з тенденцією до підвищення даного показника в останні роки , що пов’язано з покращанням діагностики та реєстрації даної патології.

3. Частота ПВР, що стали причиною смерті дітей першого року життя в Івано-Франківській області протягом того ж періоду, складає 46,6 на 10 000, з тенденцією до зниження даного показника в останні роки, при цьому відзначається переважання кардіоваскулярних аномалій по відношенню до інших нозологій ПВР (»35%).

4. В 69% випадків ПВР, що зумовили летальність дітей на першому році життя, виявлено наявність обтяжуючих факторів медико-соціального характеру під час вагітності у матері.

5. Відмічено більш високу сумарну частоту ПВР чотирьох модельних груп( множинні природжені вади розвитку, природжені вади серця, аномалії ЦНС, хвороба Дауна), а також всіх нозологій ПВР, що зумовили смертність на першому році життя, переважно в районах з найбільш несприятливими факторами довкілля, у зв’язку з чим є високою вірогідність внеску мута- і тератогенів у виникнення даної патології.

6. Встановлено переважання аутосомно-рецесивних захворювань серед іншої моногенної патології (» в 2 рази більше ніж аутосомно-домінантних), що може бути пояснено підвищеним інбридінгом в умовах гірської місцевості та впливом ефекту родозасновника.

7. Виявлено переважання випадків мутацій de novo в порівнянні з успадкованими формами захворювань в групі аутосомно-домінантних, Х-зчеплених захворювань (» 80%), що вказує на значний мутагенний вплив довкілля.

8. Визначено необхідність впровадження ефективних програм профілактики хвороби Дауна у жінок молодого віку в популяції Прикарпаття, в зв’язку з тим, що 63% жінок, що народили дітей з даним захворюванням, були у віці до 30 років.

9. Частота МВ серед новонароджених Прикарпаття становить 1:1920 проти 1:2200 в Україні. Запропонований алгоритм обстеження хворих для вдосконалення діагностики захворювання.

10. Встановлено географічні особливості поширеності ФКУ в Прикарпатті – значно більша частота захворювання відмічається серед населення гірських районів (1:1800 у Верховинському районі при показнику по області 1:10360).

Публікації автора:

На підставі проведених досліджень рекомендується регіональна програма заходів, яка спрямована на зниження частоти народження дітей із ПВР і СЗ та смертності від даної групи патології, основні завдання якої можна сформулювати у вигляді наступних рекомендацій.

1. Налагодити чіткий облік жінок репродуктивного віку з обтяженим акушерсько-генетичним анамнезом на акушерсько-гінекологічній дільниці.

2. Забезпечити дворазову консультацію даної групи жінок у лікаря-генетика:

- до наступлення чергової вагітності для визначення генетичного ризику та проведення заходів преконцепційної профілактики ПВР;

- під час вагітності з метою вирішення питання найбільш інформативних методів сучасної пренатальної діагностики, місця їх проведення та терміну в кожному конкретному випадку.

3. Проводити етапне медико-генетичне консультування сімей у випадку МПВР у пробанда, що дасть можливість:

- правильно встановити синдромальний діагноз,

- визначити генетичний ризик для сібсів пробанда,

- призначити комплексну реабілітуючу програму дитині-пробанду та заходи по соціальній адаптації сім’ї.

4. Впровадити в практику роботи елементи проспективного медико-генетичного консультування на рівні ЗАГСів, консультацій “Шлюб і сім’я”, жіночих консультацій, медико-генетичних установ.

5. Забезпечити дійовий державний контроль за станом довкілля (обласна СЕС, обласне управління екобезпеки).

6. Продовжити та удосконалити виконання програми генетичного моніторингу. Проводити паралельне вивчення частот ПВР та рівня мутагенів довкілля в кожному районі області.

7. Проводити діагностику МВ для забезпечення ранньої діагностики МВ та покращання його прогнозу згідно з рекомендованим діагностичним алгоритмом з врахуванням всіх клініко-діагностичних ознак даного захворювання.

8. Забезпечити обов’язкове проведення молекулярної діагностики в сім’ях, де є хворі на МВ, для ідентифікації найбільш поширених мутацій гену ТРБМ, що може забезпечити в подальшому успішну пренатальну діагностику та елімінацію уражених плодів.

9. Здійснювати постійний контроль за якістю забору зразків крові на фенілкетонурію та 100% охопленням даним обстеженням новонароджених в пологових стаціонарах області, особливо в гірських районах.

Список праць, опублікованих за темою дисертації

1. Фоменко Н.Н., Ильина Е.Г. Случаи синдрома Секкеля в одной семье // Педиатрия. - 1991. - № 1. - М. : Медицина. – С. 90-92.Дисертантом діагностовано даний синдром, підготовлено його описання та фотознімок пробанда.

2. Фоменко Н.М. Клініко – генетичні характеристики муковісцидозу у дітей на Прикарпатті // Педіатрія, акушерство та гінекологія. – 1999. – № 2. – С. 50-54.

3. Фоменко Н.М. Природженні вади розвитку в Прикарпатській популяції з врахуванням екологічної ситуації в різних районах області // Галицький лікарський вісник. - 1999. - т. 6, № 2. – С. 81-84.

4. Корнієнко Ю.О., Макух Г.В, Коссак І.Б, Фоменко Н.М. Ідентифікація мутацій del F508 та G542X гена ТРБМ у західноукраїнській регіональній популяції. // Практична медицина. - 1999. - № 5-6. - С. 6-9. Дисертантом проводився відбір хворих на молекулярну діагностику та диспансерне спостереження за ними.

5. Фоменко Н.М., Цимбаліста О.Л. Природженні вади розвитку в структурі дитячої смертності на Прикарпатті за 1992 – 1998 рр. // Галицький лікарський вісник, 1999. - № 4 .– С. 113-114. Дисертантом проведено аналіз первинної документації на 327 випадків малюкової смертності та проведено статобробку даних.

6. Фоменко Н.М., Сельська О.В., П’ятничко Т.М., Когут У.І., Недоляк У.Я., Дельва Л.В. Нейрофіброматоз Рекленгхаузена в Прикарпатській популяції // Галицький лікарський вісник. – 2001. - № 2. – С. 136-138. Дисертантом діагностовано або верифіковано 16 випадків нейрофіброматозу у дітей, розраховано частоту мутацій de novo, зроблений огляд літератури.

7. Фоменко Н.М. До питання про роль важких форм муковісцидозу в захворюваності та смертності дітей 1-го року життя / тези доповіді на II з’їзді генетиків України. – Львів, 1995. – 18-20 жовт.. – С. 36.

Фоменко Н.М. Роль обласного консультативного кабінету медичної генетики в диспансеризації дітей з фенілкетонурією (досвід роботи Івано-Франківського МГК) / Тези доповіді на II з’їзді генетиків України. – Львів, 1995. – 18-20. – С. 36-37.

Фоменко Н.М., Котурбаш Р.Й. Аналіз питомої ваги та частоти вроджених вад розвитку в дитячій смертності за 1988 – 1994 рр. по Івана-Франківській області / тези доповіді на II з’їзді генетиків України – Львів, 1995. – 18-20 жовт.. – С. 37. Дисертантом проведений аналіз первинної медичної документації, статобробка даних, розроблена програма профілактичних заходів сумісно з співавтором.

8. Рузін Г.П, Березовський Ю.І., Фоменко Н.М., Вівчаренко І.М. Розщепини губи та піднебіння в структурі вродженої патології розвитку на Прикарпатті. Збірник наукових праць. Актуальні проблеми хірургічної стоматології Івано-Франківськ, 1995. - С. 51-52. Дисертантом проаналізовано екстрені повідомлення про народження дітей з природженими вадами розвитку, вивчено іх структуру та питому вагу вивчаємої патології.

9. Фоменко Н.М., Котурбаш К.Р. Деякі закономірності спадково детермінованої патології в популяції Прикарпаття. Збірка наукових праць науково – практичної конференції “Сучасний стан медичної генетики в Україні.” – К., 1999. - С. 146-147. Дисертантом безпосередньо діагностовано більшість розглянутих синдромів, визначено деякі закономірності стосовно даної патології на Прикарпатті.

10. Фоменко Н.М. Вивчення нових домінантних мутацій, як компонента генетичного моніторингу / Тези доповіді на конференції “Генетичний моніторинг населення України.” - К., 2001.- С. 22-23.

11. Фоменко Н. М. Нові підходи до діагностики муковісцидозу: діагностичний алгоритм в бальній системі //Педіатрія, акушерство та гінекологія .- 2001.- № 6.- С.59.