Анотація до роботи:

Начьотова Т.А. Роль спадкових факторів в формуванні затримки статевого розвитку та опсоменореї. - Рукопис.

Дисертація на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук за спеціальністю 03.00.15 – генетика, інститут гігієни та медичної екології АМН України, Київ, 2003.

Дисертаційна робота присвячена вивченню ролі генетичних факторів у формуванні затримки статевого розвитку центрального генезу та опсоменорєї у дівчат-підлітків. Встановлений мультифакторіальний тип успадкування ЗСР центрального генезу у дівчат-підлітків і розрахований рекурентний ризик захворювання. Виділено особливості клінічної картини ЗСР в залежності від наявності або відсутності спадкової обтяженості по даної патології. Отримано нові дані, які стосуються взаємозв’язків між дерматогліфічними показниками, розмірами матки, рівнем гонадотропних і статевих гормонів в період пубертату, а також згладжування статевого диморфізму морфологічних ознак руки у хворих із ЗСР центрального генезу та опсоменореєю. Встановлено високу прогностичну значущість дерматогліфічних показників і обґрунтовано їх використання для формування груп ризику розвитку ЗСР при медико-генетичному консультуванні.

1.У дисертації наведене теоретичне узагальнення і нове вирішення наукової задачі, що виявляється у підтвердженні ролі спадкових чинників у виникненні ЗСР центрального генезу і опсоменореї. Доведено, що ЗСР центрального генезу є спадково детермінованою більш ніж у половині випадків. Успадкування патологічних ознак здійснюється по материнській, батьківській і одночасно по обох лініях. При ЗСР, яка приводить до розвитку опсоменореї, спадкова обтяженість по батьківській лінії реєструється значно частіше(у 36,8%), ніж у хворих зі сприятливим прогнозом (8,2%)..

2.У хворих із ЗСР зі спадковою обтяженістю щодо даної патології у порівнянні з хворими без спадкової обтяженості частіше зустрічається III ступінь тяжкості патології, дефіцит осифікації, виражена гіпоплазія матки, знижений рівень пролактину та фолітропіну.

3.ЗСР центрального генезу є мультифакторіальним захворюванням. Згідно з альтернативною гіпотезою генетична складова дорівнює 0,75, складова середовища – 0,25.

4.Для хворих із ЗСР визначено специфічний дерматогліфічний комплекс, який увійшов до таблиць прогностичного ризику щодо розвитку ЗСР, а також опсоменорєї як його ускладнення.

5.Встановлено кореляційний зв’язок між дерматогліфічними показниками, рівнем гонадотропних і статевих гормонів і розмірами матки в період пубертату хворих із ЗСР.

6.Встановлено згладжування статевого диморфізму у хворих з ЗСР центрального генезу та різними формами опсоменореї.

7. Опсоменорея характеризується генетичною гетерогенністю, яка підтверджується специфічними комплексами дерматогліфічних ознак, визначеними для кожної із клінічних форм захворювання.