Маланчук Олександра Миколаївна. Внесок генетично детермінованої патології в частоту та спектр репродукційних втрат популяції Львівської області : дис... канд. мед. наук: 03.00.15 / Інститут спадкової патології АМН України. — Л., 2007. — 165арк. — Бібліогр.: арк. 128-164.
Анотація до роботи:
МАЛАНЧУК О.М. ВНЕСОК ГЕНЕТИЧНО ДЕТЕРМІНОВАНОЇ ПАТОЛОГІЇ В ЧАСТОТУ ТА СПЕКТР РЕПРОДУКЦІЙНИХ ВТРАТ ПОПУЛЯЦІЇ ЛЬВІВСЬКОЇ ОБЛАСТІ. – Рукопис. Дисертація на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук за спеціальністю 03.00.15 – генетика. – Інститут гігієни та медичної екології ім..О.М.Марзеєва АМН України, Київ, 2007.
Дисертаційна робота присвячена вивченню ефективності системи заходів первинної і вторинної профілактики на тлі визначення частоти та спектру репродукційних втрат, питомої ваги генетично детермінованої патології у популяції Львівської області для надання профілактичним заходам і індивідуального, і популяційного характеру.
У жінок Львівщини на фоні зниження загальної кількості зареєстрованих вагітностей, зменшення пологів, стверджено зниження питомої ваги всіх складових репродукційних втрат. Обчислено частоту репродукційних втрат плода у популяції Львівської області упродовж 1996-2004 рр. з переважною часткою самовільних викиднів. Встановлено зростання рівня охоплення селективним ультразвуковим дослідженням вагітних. Визначено тенденцію до зростання частоти ВВР плода, виявлених при селективному ультразвуковому дослідженні. Досліджено ефективність селективного УЗ дослідження вагітних. За 1999-2004 рр. дослідженням встановлено, що частота ВВР та спадкової патології серед новонароджених Львівської області є вищою ніж по Україні у загальному.
Підтверджено ефективність запропонованих заходів преконцепційної профілактики та пренатальної діагностики для покращання репродукційної функції в родинах високого генетичного ризику, зниження перинатальної захворюваності і смертності.
Запропонована система організаційних заходів, спрямованих на покращання профілактики вродженої та спадкової патології, полягає у преконцепційній профілактиці, медико-генетичному консультуванні та пренатальній діагностиці.
Проведене наукове дослідження та узагальнення його результатів дають підстави зробити наступні висновки.
1. Частота репродукційних втрат у популяції Львівської області в середньому становила 8% та відзначалась поступовим зниженням упродовж 9 років з 10,7 до 4,5% після впровадження системи профілактики.
Охоплення вагітних жінок групи ризику селективним ультразвуковим дослідженням зросло з 7,5% до 28,8% упродовж 1996-2004 рр., а ефективність його була 41,6.
У структурі вродженої патології, виявленої при селективному ультразвуковому дослідженні вагітних групи ризику, найбільш поширеними виявились вади розвитку нервової системи (30,67%), вади розвитку нирок і сечовивідних шляхів (12,11%), множинні вроджені вади розвитку (10,32%).
У структурі ВВР серед новонароджених Львівської області визначені найчастіші вади: вроджені вади і деформації кістково-м’язової системи (Q65-Q79) складали 42,1%, вроджені вади розвитку статевих органів (Q50-Q59) – 20,9%, вроджені вади серця і судин (Q20-Q28) – 7,9%, МВВР (Q89.7) – 7,9%, що дало можливість спланувати заходи профілактики ВВР в регіоні.
Застосування інвазійних методів пренатальної діагностики дозволило діагностувати вроджену та хромосомну патологію плода в 17,6% вагітних, що вказує на високу питому вагу генетично детермінованих репродукційних втрат для яких розроблені засоби профілактики.
Результати зворотного зв’язку довели, що у жінок з нормальним розвитком плода народилися здорові діти в 89,8% випадках, а у 10,2% - з патологією.
У 7,7% плодів вагітних жінок високого ступеня ризику щодо народження дітей з хромосомною патологією виявлені: трисомія, триплоїдія, моносомія, мозаїцизм; у 1,7% плодів – структурні перебудови окремих хромосом, що свідчить про значну роль незбалансованих каріотипів у виникненні репродукційних втрат.
Підтверджено необхідність впровадження ефективних програм профілактики хромосомної патології плода у жінок молодого віку, оскільки у 55,6% випадків вік жінок був менший ніж 31 рік.
Проведене дослідження довело ефективність профілактики репродукційних втрат при умові оцінки їхньої частоти і характеру в регіоні та використанні системи профілактичних заходів.
